Die Patienten leiden an unterschiedlichen Beschwerden, abhängig von dem Erkrankungsalter und der zugrunde liegenden Mutation.

• Bis zu 60% der Patienten mit Caroli-Krankheit zeigen auch Beteiligung der Nieren in Form der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung. Der Grund für diese Assoziation ist, dass beide dieser Krankheiten die gleiche zugrundeliegende genetische Mutation haben.
• Fieber ist eines der häufigsten Symptome der Patienten mit Caroli-Krankheit, denn aufsteigenden Cholangitis, manifestiert als hohes Fieber und Schüttelfrostt. 
• Pruritus entsteht durch die Blockade der Gallendrainage. Chenodesoxycholsäure ist ein Bestandteil der Galle. Wenn die Galle nicht mehr abfließt, akkumuliert Chenodeoxycholsäure und verursacht starken Juckreiz.
• Intermittierende Bauchschmerzen im rechten Oberbauch sind häufig. Schmerzen und Schwellungen der Gallenblase treten durch den Rückstau der Galle auf. Bei akuter Cholezystitis werden die Schmerzen das Hauptsymptom. Im Verlauf der Erkankung kommt es auch zur Bildung von Gallensteinen.

• Hepatomegalie ist bei einigen Patienten durch Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge vorhanden. Es ist der häufigste Befund über die allgemeine körperliche Untersuchung des Patienten.

• Leberzirrhose tritt auf, wenn rezidivierende Anfälle von aufsteigender Cholangitis das Bild der Krankheit dominieren. Die Inzidenz von Gallengangskarzinomen ist erhöht. Diese werden in bis zu 7 bis 14% der Fälle [3] beschrieben.

• Fieber

  Fieber ist eines der häufigsten Symptome der Patienten mit Caroli-Krankheit, denn aufsteigenden Cholangitis, manifestiert als hohes Fieber und Schüttelfrostt. Pruritus entsteht durch die Blockade der Gallendrainage. [symptoma.com]

  Der Typ I kommt im Gegensatz zum Typ II nur sporadisch vor. 3 Symptomatik Fieber Koliken Erbrechen Gewichtsverlust Pruritus Gastrointestinalblutung Ikterus Bauchschmerz palpabler Tumor 4 Differenzialdiagnose Polyzystische Lebererkrankung primär sklerosierende [flexikon.doccheck.com]

  Beim einfachen Typ ist das Leitsymptom die Cholangitis Cholangitis mit Fieber und Ikterus. Es kommt zu intrahepatischen Gallenwegkonkrementen Gallenstein intraduktaler intrahepatischer und Leberabszessen. [eref.thieme.de]

• Hohes Fieber

  Fieber ist eines der häufigsten Symptome der Patienten mit Caroli-Krankheit, denn aufsteigenden Cholangitis, manifestiert als hohes Fieber und Schüttelfrostt. Pruritus entsteht durch die Blockade der Gallendrainage. [symptoma.com]

• Bauchschmerz

  Der Typ I kommt im Gegensatz zum Typ II nur sporadisch vor. 3 Symptomatik Fieber Koliken Erbrechen Gewichtsverlust Pruritus Gastrointestinalblutung Ikterus Bauchschmerz palpabler Tumor 4 Differenzialdiagnose Polyzystische Lebererkrankung primär sklerosierende [flexikon.doccheck.com]

  Häufige Komplikationen mit den einfachen Typ sind rezidivierende Cholangitis, Leber Abszess, Duktales Lithiasis, Bauchschmerzen und Fieber, das oft zu tödlichen Sepsis führen. [articlesphere.com]

  Intermittierende Bauchschmerzen im rechten Oberbauch sind häufig. Schmerzen und Schwellungen der Gallenblase treten durch den Rückstau der Galle auf. Bei akuter Cholezystitis werden die Schmerzen das Hauptsymptom. [symptoma.com]

• Pruritus

  Pruritus entsteht durch die Blockade der Gallendrainage. Chenodesoxycholsäure ist ein Bestandteil der Galle. Wenn die Galle nicht mehr abfließt, akkumuliert Chenodeoxycholsäure und verursacht starken Juckreiz. [symptoma.com]

  Der Typ I kommt im Gegensatz zum Typ II nur sporadisch vor. 3 Symptomatik Fieber Koliken Erbrechen Gewichtsverlust Pruritus Gastrointestinalblutung Ikterus Bauchschmerz palpabler Tumor 4 Differenzialdiagnose Polyzystische Lebererkrankung primär sklerosierende [flexikon.doccheck.com]

• Gelbfärbung der Haut

  Der Patient kann einen Ikterus (Gelbfärbung der Haut) entwickeln. Ausserdem kann es zu Infektionen der Gallenwege kommen. Da es sich häufig um schwere Infektionen (Cholangitiden) handelt, erfordern sie eine intravenöse Langzeitbehandlung. [ekids.hcuge.ch]

Heutzutage stehen viele nicht-invasive Techniken zur Diagnose von Gallenerkrankungen zur Verfügung. Die Caroli-Krankheit ist meist auf den linken Lappen der Leber begrenzt.

Bei der Sonographie und der Computertomographie sind Dilatation sowohl der intrahepatischen, als auch der extrahepatischen Gallengänge zu sehen. Die dilatierten Gallengänge, die von Portalvenenäste umschlossen sind, zeigen das das „central dot sign“ [4] [5] [6].

Die Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) ist eine nicht-invasive Technik und ebefalls eine bewährte Untersuchungstechnik zur Diagnosestellung [7].

Die endoskopisch retrograde Cholangiopankreatikographie, kurz ERCP, bietet sowohl diagnostische als auch therapeutische Optionen.

Die Behandlung der Caroli-Krankheit hängt vom Alter des Patienten und dem Ort der Gallenabflussstörung ab. Minimal-invasive Chirurgie ist die bevorzugte Methode. Wenn eine Operation nicht durchgeführt werden kann, kann die Caroli-Krankheit auch symptomatisch behandelt werden.

Breitspektrum-Antibiotika werden zur Therapie von Infektionen der Gallenwege gegeben. Pruritus kann mit Cholestyramin oder ähnlichen Gallensäurebindern behandelt werden. Schmerzen im rechten Oberbauch, deuten auf eine Cholezystitis hin, dies kann konservativ oder mittels Cholezystektomie therapiert werden. Gallensteine ​​können mit Ursodeoxycholsäure oder ähnlichen Wirkstoffen behandelt werden.

Wenn nur ein einzelner Lappen beteiligt ist, dann können die Symptome auch durch partielle Hepatektomie [8] gemildert werden. Dieser Eingriff senkt auch das Risiko einer Krebserkrankung [9].

Die Lebertransplantation wird in der Behandlung von fortgeschrittenen Fällen eingesetzt. Der Eingriff reduziert auch die langfristige Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Gallengangskarzinomen [10]. Die Überlebensrate der Patienten nach einer Lebertransplantation ist sehr hoch [11].

Die Ursache der Caroli-Krankheit ist derzeit nicht bekannt. Sie tritt wahrscheinlich sporadisch auf. Das Caroli-Syndrom hingegen wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt.

Normalerweise besteht ein Gleichgewicht in der Expression des vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF) und der vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor Rezeptoren vom Typ 1 und 2 (VEGFR 1 und 2). Doch das bei Caroli-Krankheit mutiert PKHD1-Gen verursacht mehrere Störungen in den molekularen Signalwegen. Einige von ihnen werden im Folgenden erläutert:

• Cholangiozyten überexprimieren vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF), seine Rezeptoren (vaskulärer endothelialer Wachstumsfaktor-Rezeptor vom Typ 1 und 2) und Angiopoietin 2. VEGF hat auch eine proliferative Wirkung auf Cholangiozyten und erzeugt ein Hindernis für den Gallenfluss.
• Vaskulärer endothelialer Wachstumsfaktor verursacht auch Dilatation der Gallengänge durch die Proliferation von Cholangiozyten über eine autokrine Wirkung.
• Cholangiozyten werden durch einen separaten Rapamycin-(mTOR)-abhängigen Mechanismus aktiviert.
• Unterstützung der intrahepatischen Gallengänge geschieht durch Laminin und Typ 4-Kollagen. Bei Caroli-Krankheit werden diese Bestandteile abgebaut und dadurch ergibt sich ein Verlust der stützenden Wirkungen.

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der Caroli-Krankheit.

Die Caroli-Krankheit ist durch eine Ektasie der Gallenwege gekennzeichnet. Je nach der Art der Gallenwege, die beteiligt sind, werden folgenden Varianten unterteilt:

• Caroli-Krankheit: Diese Form ist seltener und betrifft nur die größeren, intrahepatischen Gänge ohne Bindegewebsvermehrung. 
• Caroli-Syndrom: Ist häufiger, auch die kleineren intrahepatischen Kanäle sind betroffen und ist mit kongenitale Leberfibrose assoziiert [1].

Die Erkrankung kann sich klinisch in jedem Alter manifestieren und betrifft überwiegend Frauen.

Die Caroli-Krankheit ist eine seltene, angeborene Erkrankung, bei der sich die Gallengänge in der Leber vergrößern. Dies führt zu Infektionen und zur Bildung von Gallensteinen.

Typische Symptome der Erkrankung sind:

• Übelkeit
• Erbrechen
• Fieber
• Vergrößerte Leber
• Gelbsucht
• Oberbauchschmerzen

Die Diagnose wird meist durch bildgebende Verfahren, wie Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanz-Cholangiographie gestellt. Die Therapie richtet sich nach der Schwere und dem Stadium der Krankheit. Sie kann mit Medikamenten (Antibiotika, Ursodeoxycholsäure) oder chirurgisch erfolgen.

1. Fabian W. Caroli syndrome: Isolated congenital dilatation of intrahepatic bile ducts. Fortschritte der Medizin. Jan 20 1991;109(2):46, 49-50.
2. Kahn, Charles, F. Collaborative Hypertext of Radiology. Medical College of Wisconsin; 2003.
3. Faria G, de Aretxabala X, Sierralta A, Flores P, Burgos L. [Primary cholangiocarcinoma associated with Caroli disease]. Revista medica de Chile. Dec 2001;129(12):1433-1438.
4. Chiba T, Shinozaki, M, Kato, S, Goto, N, Fujimoto, H, Kondo, F. Caroli's disease: central dot sign re-examined by CT arteriography and CT during arterial portography. Eur Radiol. 2002;12(3):701-702.
5. Choi BI, Yeon KM, Kim SH, Han MC. Caroli disease: central dot sign in CT. Radiology. Jan 1990;174(1):161-163.
6. Lall NU, Hogan MJ. Caroli disease and the central dot sign. Pediatric radiology. Jul 2009;39(7):754.
7. Folsing C, Helmberger T, Sittek H, Reiser M. [Caroli syndrome: diagnostic possibilities of magnetic resonance tomography and MR cholangiopancreaticography]. Rontgenpraxis; Zeitschrift fur radiologische Technik. Sep 1996;49(9):226-228.
8. Badura J, Krol R, Kurek A, Hartleb M, Cierpka L. Left-hemihepatectomy as a method of treatment of locally limited Caroli disease. Polski przeglad chirurgiczny. Nov 1 2013;85(11):663-665.
9. Taylor A, Palmer, KR. Caroli's disease. European journal of gastroenterology & hepatology. 1998;10(2):105-108.
10. Ulrich F, Pratschke J, Pascher A, et al. Long-term outcome of liver resection and transplantation for Caroli disease and syndrome. Annals of surgery. Feb 2008;247(2):357-364.
11. Harring TR, Nguyen NT, Liu H, Goss JA, O'Mahony CA. Caroli disease patients have excellent survival after liver transplant. The Journal of surgical research. Oct 2012;177(2):365-372.