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Carnitintransporter-Mangel

Erblicher systemischer Carnitinmangel


Symptome

  • Symptome in der Kindheit sind Anomalien im Gehirn arbeitet, ein vergrößertes Herz, dass Pumpen schlecht und niedrigen Blutdruck.[bettyandjim.com]
  • Ob es ohne Carnitin-Substitution zu Symptomen gekommen wäre, bleibt offen.[egms.de]
  • Tabelle 1: Österreichisches Neugeborenen - Screening : Untersuchungsprogramm ab 4 / 2002 Erkrankung Methode Symptome unbehandelt Phenylketonurie TMS Mentale Retardierung Galaktosämie ENZ Leberversagen, Linsentrübung Hypothyreose FIA Mentale Retardierung[yumpu.com]
  • Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Der Defekt des Carnitin-Transporters führt gelegentlich schon im Neugeborenenalter, meist aber innerhalb der ersten Lebensmonate zu einer fortschreitenden Herzschwäche, Muskelschwäche[vfass.de]
  • Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Hinsichtlich der Krankheitszeichen unterscheidet man zwischen einem Krankheitstyp, bei der ausschließlich die Muskulatur befallen ist, und einer Leber-Herz-Muskel Erscheinungstyp[vfass.de]
Muskelschwäche
  • Gelegentlich kommt es auch schon im Neugeborenenalter, meist aber innerhalb der ersten Lebensmonate, zu einer Kardiomyopathie, Muskelschwäche, Lebervergrößerung, hypoketotischer Hypoglykämie, Azidose und Hyperammonämie.[egms.de]
  • Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Der Defekt des Carnitin-Transporters führt gelegentlich schon im Neugeborenenalter, meist aber innerhalb der ersten Lebensmonate zu einer fortschreitenden Herzschwäche, Muskelschwäche[vfass.de]
  • In der Regel fallen die Jugendlichen oder Erwachsenen mit folgenden Krankheitszeichen auf: Muskelschmerzen (Myalgien) Muskelschwäche Muskelkrämpfe Ausscheidung von rotem Muskelfarnstoff mit dem Urin (Myoglobinurie) Erhöhung eines aus der Muskulatur stammenden[vfass.de]
Myopathie
  • Im Zentrum der klinischen Auffälligkeit steht dabei immer eine Myopathie. Der sekundäre Carnitinmangel hat vor allem bei urämischen Patienten unter intermittierender Hämodialyse eine klinische Bedeutung.[karger.com]

Diagnostik

  • Diagnostik: Der Carnitintransporterdefekt gehört nicht zu den Zielerkrankungen des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Die (indirekte) Erfassung ist prinzipiell durch die niedrigen Blutspiegel an freiem Carnitin möglich.[egms.de]
  • Methylmalonacidurie und Cobalamin-Stoffwechselstörungen CblC-, CblD-, CblF-Defekt, Malonacidurie, Carnitin-Transporter-Defekt, Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(SCAD)-Mangel, Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Vorteile/Essentials: - Auf einen Blick: Diagnostik[buecher.de]

Therapie

  • Kompetent und praxisnah liefern die Autoren wichtige Informationen zu den einzelnen Krankheiten sowie zur Basisdiagnostik bei auffälligem Screeningbefund und der unmittelbar einzuleitenden Therapie.[buecher.de]
  • Therapie: Die Behandlung der Wahl ist die Einnahme von L-Carnitin. Bei regelmäßiger Substitution besteht eine sehr gute Prognose.[egms.de]
  • Die Therapie ist konsequent und lebenslang durchzuführen. Aussichten für die Zukunft Bei regelmäßiger Medikamenteneinnahme {Carnitin-Blutspiegel im Normbereich} und Berücksichtigung der Diätmaßnahmen ist die Aussicht gut.[vfass.de]
  • Für den Einsatz von L‑Carnitin in der komplementären und supportiven Onkologie (siehe Tab.) sprechen die gute Verträglichkeit, die immunstabilisierende Wirkung, die potenzielle zytoprotektive Wirkung unter zytostatischer Therapie (z. B.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Prognose

  • Bei regelmäßiger Substitution besteht eine sehr gute Prognose.[egms.de]

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