Symptome
Kardiovaskulär
- Herzinsuffizienz
Der Carnitin-Transporter-Defekt Carnitin Transporter-Defekt führt zu Carnitinmangel Carnitin Mangel in Nieren und Muskulatur mit meist im Vorschulalter manifester Muskelschwäche Muskelschwäche und progredienter Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Krampfanfall
Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-Mangel manifestiert sich typischerweise krisenhaft nach einer längeren Fastenperiode oder bei interkurrenter Erkrankung (Diarrhoe, fieberhafte Infektion) mit Koma, Krampfanfällen [eref.thieme.de]
- Enzephalopathie
Klinisch können sich in der Neonatalperiode folgende Symptome zeigen: Krampfanfälle, Hypothermie, Zeichen der Enzephalopathie und Kardiomyopathie sowie der Hepatopathie [86]. In deutscher Sprache einmalig - das Standardwerk Neonatologie. [eref.thieme.de]
Systemisch
- Hypothermie
Klinisch können sich in der Neonatalperiode folgende Symptome zeigen: Krampfanfälle, Hypothermie, Zeichen der Enzephalopathie und Kardiomyopathie sowie der Hepatopathie [86]. In deutscher Sprache einmalig - das Standardwerk Neonatologie. [eref.thieme.de]
- Schmerz
Auslösend für meist im Jugend- oder Erwachsenenalter auftretende Attacken von Muskelschwäche, -schmerzen und Myoglobinurie Myoglobinurie beim Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-Mangel sind lange Nahrungspausen, Infektionen [eref.thieme.de]
- Asymptomatisch
Obwohl im Neugeborenen-Screening deutlich mehr Patienten als bisher vermutet mit dem Defekt identifiziert werden (und daher möglicherweise auch solche Mutationsträger gefunden werden, die auch ohne Behandlung evtl. lebenslang asymptomatisch bleiben könnten [eref.thieme.de]
Gastro-intestinal
- Diarrhoe
Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-Mangel manifestiert sich typischerweise krisenhaft nach einer längeren Fastenperiode oder bei interkurrenter Erkrankung (Diarrhoe, fieberhafte Infektion) mit Koma, Krampfanfällen [eref.thieme.de]
Augen
- Retinopathie
Im Langzeitverlauf ist mit der Entwicklung einer Retinopathie und Neuropathie zu rechnen. Kinder mit einem TFP-Mangel zeigen in der Regel eine schwere neonatale Symptomatik mit Kardiomyopathie, Hepatopathie und einer Laktaterhöhung. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Myopathie
Klinisch imponieren die Kinder mit einer Kardiomyopathie und/oder Myopathie sowie Hypoglykämien. [eref.thieme.de]
- Muskelschwäche
Der Carnitin-Transporter-Defekt Carnitin Transporter-Defekt führt zu Carnitinmangel Carnitin Mangel in Nieren und Muskulatur mit meist im Vorschulalter manifester Muskelschwäche Muskelschwäche und progredienter Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]