Symptome
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
[…] elektroretinalen Anomalien Arthrogrypose, distale Arthrogrypose, distale, Typ 10 Arthrogrypose, distale, Typ 5D Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches Symptom [se-atlas.de]
Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIB Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom [docplayer.net]
Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen [doczz.com.br]
Systemisch
- Entwicklungsverzögerung
ANE-Syndrom ATR-X-abhängiges Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Acheirie Acheiropodie Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung [se-atlas.de]
[…] spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit 7 54 Albinismus, okulärer rezessiver 0,8 X-chromosomaler 55 Albinismus, okulokutaner 5,9 58 Alexander-Syndrom Al-Gazali-Dattani-Syndrom 56 Alkaptonurie 0,5 59 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung [docplayer.org]
Spinale Muskelatrophie - Dandy-WalkerMalformation - Katarakte Viszerale Neuropathie - Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs Hörverlust - geistige Retardierung [doczz.com.br]
Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 15 Achondroplasie 935 Achondroplasie - schwerer kombinierter Immundefekt 935 Achondroplasie - SCID 935 Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung [docplayer.net]
- Atriumseptumdefekt
[…] mit Reizleitungsstörung Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atrophia areata 649 Atrophia bulborum hereditaria 414 Atrophia gyrata der Chorioidea [docplayer.net]
Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz Lymphödem - Atriumseptumdefekte [doczz.com.br]
- Behinderung
Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung [orpha.net]
Gastro-intestinal
- Darmerkrankung
Fälle Attenuated Chédiak-Higashi syndrome 100 Fälle Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor100 Fälle Syndrom (HPT-JT) Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome 100 Fälle 49 49827 79315 80 Fälle 80 Fälle 97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom 80 Fälle Darmerkrankung [doczz.com.br]
Augen
- Strabismus
VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Van den Bosch-Syndrom Van den Ende-Gupta-Syndrom Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Vertikaler Talus, kongenitaler Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus [se-atlas.de]
Familie 98959 2999 2890 Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales Ptosis - Strabismus [doczz.com.br]
Muskuloskeletal
- Brachydaktylie
Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie A6 Brachydaktylie Typ A1 Brachydaktylie Typ A2 Brachydaktylie Typ A4 Brachydaktylie Typ A5 Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B2 Brachydaktylie Typ C Brachydaktylie Typ E Brachydaktylie [se-atlas.de]
Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ B Brachydaktylie Typ B und E kombiniert Orphanet Berichtsreihe - Verzeichnis [docplayer.net]
Bluthochdruck > Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Brachymorphie - Onychodysplasie - 9 Dysphalangie 1295 Brachytelephalangie [docplayer.org]
Nystagmus - zerebelläre Ataxie Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie 1 Familie 166011 79135 79129 Ataxie, episodische, Typ 3 Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta 1 Familie 1 Familie 166108 75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10 Lipodystrophie, [doczz.com.br]
Kiefer & Zähne
- Makrostomie
Accessed 07.04.2014 Orofaziale Manifestation Makrostomie Literatur Verloes, A., Bonneau, D., Guidi, O., Berthier, M., Oriot, D., Van Maldergem, L., Koulischer, L.Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome.J. Med. Genet. 30: 158-161, 1993. [wiki.romse.org]
Methylglutaconazidurie Typ M-Syndrom ,XXYY-Syndrom 1,9** 22 4-Hydroxybutyrazidurie Oxoprolinase-Mangel Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase- Mangel Aarskog-Scott-Syndrom Aase-Smith-Syndrom < Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige < 20 Retardierung 920 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom [docplayer.org]
Makrodaktylie der Zehen, unilateral Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Mammary-digital-nail-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie [se-atlas.de]
Aase-Smith Typ I 916 Aase-Smith- 124 Aase-Smith- II 124 Aase- 60 AATM ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion Abdominaltyphus 2808 Abduktorenlähmung, laryngeale 2375 Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung 14 Abetalipoproteinämie 920 Ablepharon-Makrostomie [docplayer.net]
Methylglutaryl-CoA-SynthaseMangel L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Desmosterolose 9 Fälle 9 Fälle Epidermolysis bullosa junctionalis inversa COG7-CDG Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, Xchromosomal Makrostomie [doczz.com.br]
Diagnostik
Fingernägeln, Nageldystrophie Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] In der Bildgebenden Diagnostik [de.wikipedia.org]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Ätiologie
Verbrennungswunden des Grades IIB und III 183422 Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit 182067 Gliom 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 10.0 * 448 Hämophilie Sporadische Ataxie mit Beginn im 247234 Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [doczz.com.br]