Edit concept Question Editor Create issue ticket

Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom

Blaue Gummiblasen-Nävus-Syndromblue-rubber-bleb-Nevus; Bean

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom (BNS) umfasst multiple Nävi und Hämangiome sowie Hämorrhagien aus missgebildeten Gefäßen, wobei vor allem die Haut, der Gastrointestinaltrakt und der Bewegungsapparat betroffen sind. Der chronische Blutverlust zieht eine Anämie nach sich, kann aber akut auch lebensbedrohliche Ausmaße annehmen. Es handelt sich beim BNS um eine sehr seltene Erkrankung, von der weltweit nur wenige hundert Fälle bekannt sind. Eine wirksame Therapie konnte noch nicht gefunden werden, sodass symptomatisch behandelt wird. Die Missbildungen im Verdauungstrakt bedürfen unter Umständen einer chirurgischen Intervention.


Symptome

Das BNS schuldet seinen Namen den mulitplen Nävi und Hämangiomen, die die Betroffenen am gesamten Körper und oft auch im Bereich der Schleimhäute aufweisen [1]. Bereits bei der Geburt sind zahlreiche dieser blau-violetten Läsionen vorhanden, aber im Laufe des Lebens kommen oft weitere hinzu. Die Nävi entsprechen Effloreszenzen vom Typ Makula oder Plaque und sind kaum über die umgebende Haut erhaben, während die Hämangiome als noduläre Umfangsvermehrungen von elastischer Konsistenz und verruköser Oberfläche imponieren [2]. Die Läsionen sind zuweilen schmerzempfindlich, aber nur selten wirklich schmerzhaft.

Während Nävi und Hämangiome ein nicht zu missachtendes kosmetisches Problem darstellen können, sind es doch eher die Folgen eines chronischen Blutverlustes, der die Patienten zur Vorstellung beim Arzt veranlasst [3]. Die Betroffenen erscheinen blass und zeigen oft schon als Kinder und Jugendliche deutliche Symptome einer Anämie [2] [4], während eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter selten ist [3]. Die anämischen Patienten leiden an vermehrter Müdigkeit, fühlen sich schwach und ihr Leistungsvermögen ist reduziert. Da der Blutverlust in der Regel im Verdauungstrakt stattfindet, wird zuweilen über Hämatemesis, Meläna und Hämatochezie berichtet, ohne dass Erbrechen und Verdauungsstörungen typisch für das BNS wären.

Anämie
  • Die Betroffenen erscheinen blass und zeigen oft schon als Kinder und Jugendliche deutliche Symptome einer Anämie, während eine Erstmanifestation im Erwachsenenalter selten ist.[symptoma.de]
  • Dennoch sind die Patienten aufgrund des multiplen Befalls häufig stark eingeschränkt, ZNS-Manifestationen können zu neurologischen Problemen führen, häufig auftretende Blutungen führen zu einer chronischen Anämie, auch akute Blutungen mit Todesfolge kommen[de.wikipedia.org]
  • Dennoch sind die Patienten aufgrund des multiplen Befalls häufig stark eingeschränkt, ZNS -Manifestationen können zu neurologischen Problemen führen, häufig auftretende Blutungen führen zu einer chronischen Anämie, auch akute Blutungen mit Todesfolge[biologie-seite.de]
  • Die dritte Patientin wurde uns mit den Befunden einer Verbrauchskoagulopathie und chronischer Anämie zur Diagnostik und Therapie unklarer subkutan im Bereich der Skapula und paralumbal gelegener tumoröser Gefäßveränderungen zugewiesen.[egms.de]

Diagnostik

Zunächst ist eine ausführliche individuelle und familiäre Anamnese durchzuführen. Es ist insbesondere nach der Entwicklung der Hautläsionen und Anzeichen für rekurrente Blutungen zu fragen. Weiter wird angenommen, dass Gendefekte die Ursache für das BNS darstellen und es wurde über eine autosomal dominante Vererbung spekuliert [5]. Wenn auch die Mehrzahl der bekannten Fälle sporadisch auftrat, sind deshalb Informationen zu einer möglichen familiären Vorbelastung einzuholen.

Die Anämie spiegelt sich im Blutbild wieder: Typische Befunde sind Eisenmangelanämie und Thrombozytopenie. Zur Lokalisation der Blutungen sind jedoch weitere diagnostische Maßnahmen erforderlich. Da das BNS zu gastrointestinalen Blutungen prädisponiert, bietet sich zunächst die Untersuchung einer Stuhlprobe an. Meläna und Hämatochezie zeigen Hämorrhagien im oberen und unteren Verdauungstrakt an. Schließlich können weite Teile des Magen-Darm-Traktes endoskopisch eingesehen werden. Bei BNS-Patienten ist die Mukosa oft blasenartig aufgetrieben oder zeigt noduläre Anomalien, und eine Berührung der pathologisch veränderten Schleimhaut führt nicht selten zu Blutungen [4] [6] [7]. Die Abschnitte des Verdauungstraktes, die endoskopisch nicht erreichbar sind, können mit Hilfe der Computer- oder Magnetresonanztomographie dargestellt werden [6]. Die Verwendung von Kontrastmitteln erleichtert die Detektion von Lumeneinengungen durch BNS-assoziierte Blasen.

Wenn Gewebeproben aus kutanen oder gastrointestinalen Läsionen entnommen und histologisch untersucht werden, dann fällt vor allem deren hoher Blutgehalt auf. Charakteristisch für das BNS sind pathologisch geweitete, gewundene vaskuläre Strukturen, die von einer Endothelschicht ausgekleidet sind [2]. Die über der Läsion liegende Haut oder Schleimhaut weist regelmäßig Erosionen und Ulzera auf [7].

Therapie

  • Bei allen drei Patientinnen konnten die Schleimhautblutungen durch die Therapie mit Rapamycin erfolgreich behandelt werden.[egms.de]
  • Die Therapie erfolgt symptomatisch, eine kausale Behandlung des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine wirksame Therapie konnte noch nicht gefunden werden, sodass symptomatisch behandelt wird. Die Missbildungen im Verdauungstrakt bedürfen unter Umständen einer chirurgischen Intervention.[symptoma.de]
  • Therapie Keine kausale Therapien bekannt. Abklärung von v.a. gastrointestinaler Organbeteiligung; regelmäßige Überwachung und ggf. symptomatische, operative Behandlung in Zusammenarbeit mit Chirurgen und Internisten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: D18.0 - Hämangiom, jede Lokalisation 2 Epidemiologie Bisher wurden etwa 200 Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms beschrieben, die Prävalenz ist allerdings nicht bekannt. 3 Ätiologie Das BRBN wird autosomal-dominant vererbt.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Tartler U, Stege H, Moritz A, Reifenberger J. [Blue-rubber-bleb-nevus syndrome]. Hautarzt. 2005; 56(4):369-370.
  2. Srinivas SM, Premalatha R. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome in a Child. J Clin Diagn Res. 2015; 9(7):Wd03-04.
  3. Ghosh SK, Dutta DP, Agarwal M, Chhajer S. Adult-Onset Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. Skinmed. 2015; 13(5):406-409.
  4. Anzinger M, Gospos J, Pitzl H, Koletzko S, Heldwein W, Schmitt W. [Blue rubber-bleb nevus syndrome and therapeutic double balloon enteroscopy]. Z Gastroenterol. 2006; 44(11):1141-1144.
  5. Gilardi S, Harms M. [Genetic aspects of blue rubber-bleb nevus syndrome and multiple generalized glomangiomatosis]. Hautarzt. 1982; 33(2):96-100.
  6. Arena M, Virdis M, Morandi E, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: combined surgical and endoscopic treatment. Endoscopy. 2015; 47 Suppl 1 UCTN:E372-373.
  7. Gonzalez-Hernandez J, Lizardo-Sanchez L. An atypical presentation of blue rubber bleb nevus syndrome. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2016; 29(3):323-324.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:34