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Barth-Syndrom

Barth Syndrom


Symptome

  • Synonym: 3-methylglutaconic aciduria type II Englisch : barth syndrome Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Symptome 4 Genetik 1 Definition Das Barth-Syndrom , kurz BTHS , ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine Mutter, die Überträgerin, ist hat keine Symptome. Ihre Söhne haben eine 50% Chance Barth syndrom zu haben und eine Tochter hat 50% Chance auch Überträgerin zu sein.[barthsyndrome.org]
  • Bald nach der Geburt oder in den ersten Lebensjahren treten die ersten Symptome auf: Herzmuskelschwäche, Neutropenie, allgemeine Myopathie und Wachstumsstörungen.[medmix.at]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]

Diagnostik

  • Symptomatik Verwandte von Mutationsträgern Pränatale Diagnostik bei gesicherten Überträgerinnen Methodik Sequenzanalyse, komplett Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche) Next Generation Sequencing (NGS) Parallele Sequenzierung[mgz-muenchen.de]
  • Prдnataldiagnostik In Familien mit bekannter Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik mцglich. Genetische Beratung Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Pränataldiagnostik In Familien mit bekannter Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Genetische Beratung Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Daher könnte die Regulierung der gestörten Calciumaufnahme ein vielversprechendes therapeutisches Ziel für die Behandlung dieser Krankheit sein.“ DZHI untersucht auf Mitochondrien abzielende Therapie-Ansätze Ein mögliches Therapiekonzept sind Medikamente[biermann-medizin.de]
  • Dieses Wissen bietet neue Ansatzpunkte, um in Zukunft möglicherweise neue Therapien für BTHS-Patienten zu entwickeln. Es liefert außerdem neue grundsätzliche Erkenntnisse für das Verständnis der Herzmuskelschwäche.[medmix.at]

Prognose

  • Prognose Durch frьhe Diagnose und verbesserte Behandlung und Betreuung wurde die Prognose erheblich verbessert. Die Patienten erreichen bereits ihr 40. Lebensjahr, und es ist zu erwarten, das sie noch darьber hinaus ьberleben werden.[orpha.net]
  • Das Barth-Syndrom zeigt auch innerhalb einer Familie eine große klinische Variabilität, was die genetische Beratung und Aussagen bezüglich der Prognose und Behandlung erschwert.[link.springer.com]
  • Prognose Durch frühe Diagnose und verbesserte Behandlung und Betreuung wurde die Prognose erheblich verbessert. Die Patienten erreichen bereits ihr 40. Lebensjahr, und es ist zu erwarten, das sie noch darüber hinaus überleben werden.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Leitsymptom ist die dilatative Kardiomyopathie . 2 Epidemiologie Die Prävalenz des Barth-Syndroms in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 1:450.000, die Prävalenz unter lebenden Neugeborenen bei rund 1:140.000.[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz im der Allgemeinbevцlkerung wird auf 1:454.000 geschдtzt, die Prдvalenz unter lebend Geborenen auf 1:140.000 (SW-England, South Wales) bis 1:300.000 -1:400.000 (USA).[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz im der Allgemeinbevölkerung wird auf 1:454.000 geschätzt, die Prävalenz unter lebend Geborenen auf 1:140.000 (SW-England, South Wales) bis 1:300.000 -1:400.000 (USA).[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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