Symptome
Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall). [tankonyvtar.hu]
Die Symptome treten im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Meist beginnt die Krankheit mit Gleichgewichtsstörungen (Seemannsgang) und Verschlechterung der Grob- und Feinmotorik. [lag-selbsthilfe-bayern.de]
Symptome Der Schweregrad der Symptome schwankt erheblich, sie entwickeln sich jedoch in der Regel nur langsam. In einigen Fällen bleibt ein Fortschreiten der Erkrankung und damit eine Verschlechterung des Gesundheitszustandes aus. [deximed.de]
Hier muss durch die weitere klinische Diagnostik und die Zusammenarbeit von Pädiatern und Humangenetikern versucht werden, die Symptome einem Syndrom zuzuordnen. [aerzteblatt.de]
Therapie Die Behandlung der Symptome erfolgt mittels Hörhilfen sowie die Einbindung in entsprechende Lernprogramme/Einrichtungen. In schweren Fällen der Schwerhörigkeit (>90db Verlust) könnte ein Cochlea-Implantat helfen. [ruhr-uni-bochum.de]
Diagnostik
Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden [bioscientia.de]
Februar 2010 geltende Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) regelt die Bedingungen, unter denen genetische Diagnostik ablaufen soll. [mvz-martinsried.de]
Diese Befunde eröffnen neue Möglichkeiten in der Diagnostik der erblichen NSHL. [aerzteblatt.de]
Die Aufgaben der Phoniatrie und Pädaudiologie sind die Diagnostik, Therapie und Forschung in den Bereichen Stimmstörungen, kindliche Hörstörungen, Wahrnehmungsstörungen, Störungen der Sprech- und Sprachentwicklung, erworbenen Sprech- und Sprachstörungen [dgpp.de]
Molekulargenetische Diagnostik Kongenitale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit/ Taubheit (nicht-syndromal), DFNB1, non-syndromic hearing loss (NSHL) OMIM: 220290 (Autosomal rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit, DFNB1) Hintergrund Nicht-syndromale [ruhr-uni-bochum.de]
Therapie
Die Aufgaben der Phoniatrie und Pädaudiologie sind die Diagnostik, Therapie und Forschung in den Bereichen Stimmstörungen, kindliche Hörstörungen, Wahrnehmungsstörungen, Störungen der Sprech- und Sprachentwicklung, erworbenen Sprech- und Sprachstörungen [dgpp.de]
Es gibt noch keine wirksame medikamentöse Therapie, welche den Verlauf stoppen oder gar heilen könnte. [lag-selbsthilfe-bayern.de]
Eine künftige Therapie könnte beispielsweise darin bestehen, defekte Gene im Rahmen einer Gentherapie auszutauschen oder Wachstumsfaktoren für Nervenzellen zuzuführen, z. B. Androgene, die den Abbau der Nervenfasern aufhalten können. [deximed.de]
Die Krankheit ist nicht heilbar, aber mit einer aufwändigen Therapie verbunden. Alles, was es an Fachärzten gibt + höchste Pflegestufe! Dabei wäre es so einfach. [michael-mannheimer.net]
Therapie Die Behandlung der Symptome erfolgt mittels Hörhilfen sowie die Einbindung in entsprechende Lernprogramme/Einrichtungen. In schweren Fällen der Schwerhörigkeit (>90db Verlust) könnte ein Cochlea-Implantat helfen. [ruhr-uni-bochum.de]
Prognose
Diagnose Klinik, Mykologie, Labor Verlauf/Prognose Fast immer rezidivierender Verlauf. Bemerkung: Die komplette Eradikation ist meist nicht zu erreichen. Somit wird eine langzeitige (u.U. auch lebenslange) antimykotische Behandlung notwendig sein. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
(*Infauste Prognose bedeutet in der Regel, dass der (momentane) Zustand des Patienten eine Heilung nicht ermöglicht und mit dem konsekutiven Tod zu rechnen ist.) [michael-mannheimer.net]
Krankheiten mit Abweichungen bei der Zahl der Geschlechts-Chromosomen haben im Allgemeinen eine weniger ernste Prognose. Eine Ausnahme ist die Frau mit nur einem X Chromosom (45, X0). Nur eine von 40 Schwangerschaften endet mit einer Lebendgeburt. [hausarzt-in-ditzum.com]
Ätiologie
Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [se-atlas.de]