Symptome
Schon geringe Aktivität, beispielsweise ein Spaziergang, kann die Zell-Zell-Verbindungen der Haut unterbrechen, was zu schmerzhaften Blasen und der Bildung von Schwielen führt. 3 Symptome Die Pachyonychia congenita ist gekennzeichnet durch eine vermehrte [flexikon.doccheck.com]
Die ersten Symptome der Erkrankung sind in der Regel verdickte Nägel oder neonatale Zähne. [orpha.net]
Respiratorisch
- Heiserkeit
Folgende seltene Symptome sind ebenfalls möglich: Zysten der Achseln, der Leiste, des Rückens oder der Kopfhaut Perinatale oder pränatale Zähne Palmoplantare Hyperhidrose Cheilitis angularis Weiße Keratinfilme auch im Larynx, eventuell Heiserkeit Schmerzen [flexikon.doccheck.com]
Diagnostik
Rückens oder der Kopfhaut Perinatale oder pränatale Zähne Palmoplantare Hyperhidrose Cheilitis angularis Weiße Keratinfilme auch im Larynx, eventuell Heiserkeit Schmerzen in den ersten 15-25 Sekunden nach Beginn des Kauens Katarakt Schwerhörigkeit 4 Diagnostik [flexikon.doccheck.com]
Pränataldiagnostik Wenn die ursächliche Mutation bekannt ist, kann eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden. Genetische Beratung Neuere Befunde weisen darauf hin, dass die Krankheit auch semi-dominant vererbt werden kann. [orpha.net]
Therapie
Die Therapie der Pachyonychia congenita ist bislang (2018) rein symptomatisch. [flexikon.doccheck.com]
Interne Therapie Unter Acitretin (Neotigason) werden gute Resultate beschrieben, initial 0,5–1 mg/kg KG/Tag, Erhaltungsdosis 0,2–0,5 mg/kg KG/Tag. Relativ hohe Dosierung scheint erforderlich. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prognose
Auch die Nagelplatten können abgefeilt werden, um die Dicke des Nagels zu verringern. 7 Prognose Die Lebenserwartung von betroffenen Personen ist nicht eingeschränkt. Allerdings leiden Betroffene in den meisten Fällen unter chronischen Schmerzen. [flexikon.doccheck.com]
Prognose Mögliche Komplikationen sind sekundäre Infektionen, die aber in der Regel durch Antibiotika gut kontrolliert werden. [orpha.net]
Ätiologie
Ätiologie Auf Grundlage der molekularen Ätiologie werden heute vier Untergruppen unterschieden (PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 and PC-K17), da die PC durch dominant-negative Mutationen in mindestens vier Genen, die für Keratine kodieren ( KRT6A, KRT6B, KRT16, [orpha.net]
ICD10 -Code: Q84.5 2 Ätiologie Die Pachyonychia congenita wird autosomal-dominant vererbt. [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, weltweit wurden bisher etwa 1.000 Patienten diagnostiziert. Klinische Beschreibung Die PC wird als ein Spektrum verschiedener Krankheitsbilder manifest. [orpha.net]
Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: 0,5-1/100.000 Einwohner/Jahr. [enzyklopaedie-dermatologie.de]