Edit concept Question Editor Create issue ticket

Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I

LGMD2I


Symptome

  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. In der dritten oder vierten Lebensdekade sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu.[mgz-muenchen.de]
  • Falls die Symptome innerhalb der ersten drei bis sechs Monate auftreten, kann das Kind bis zu 10 Jahre leben, stirbt jedoch letztendlich an chronischem Nierenversagen oder auch einer portalen Hypertension bedingt durch die Leberfibrose.[flexikon.doccheck.com]
  • Dabei können die übrigen Symptome der Schilddrüsenfunktionsstörung so weit in den Hintergrund treten, dass sie leicht zu übersehen sind. Mit Normalisierung der Schilddrüsenfunktion bilden sich die myopathischen Symptome komplett zurück.[thieme-connect.com]
Lippen- und-oder Gaumenspalte
  • Q00-Q07 Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems Q10-Q18 Angeborene Fehlbildungen des Auges, des Ohres, des Gesichtes und des Halses Q20-Q28 Angeborene Fehlbildungen des Kreislaufsystems Q30-Q34 Angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Q35-Q37 Lippen[dimdi.de]

Diagnostik

  • Das Ziel des MD-NET ist die Sicherstellung einer besseren Diagnostik, Behandlung und Versorgung für möglichst alle MD-Patienten in Deutschland.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht.[wicker.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen. A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. ( Handbook of Clinical Neurology.[de.wikipedia.org]
  • Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie.[wicker.de]
  • Ziel des MD-NET ist es, besser zu verstehen, wie Muskeldystrophien entstehen, die Diagnose der Krankheiten zu optimieren und effektive Therapien zu entwickeln.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Der Überlebenszeitraum ist jedoch unterschiedlich. 6 Therapie Da sich die Erkrankung nicht heilen lässt, werden die Betroffenen symptomatisch therapiert, zum Beispiel mit Hilfe von Antihypertensiva.[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Für die LGMDs gibt es keine kausale Therapie.[br.123dok.com]

Prognose

  • Falls die Diagnose nicht mit Sicherheit gestellt werden kann, bietet sich auch eine Leberbiopsie zur weiteren Aufklärung an. 5 Prognose Erkrankt das Neugeborene bereits ab der Geburt, so weist es einen abdominellen Tumor auf, der durch die Nieren entsteht[flexikon.doccheck.com]
  • Insbesondere eine Beteiligung der Herzmuskulatur bestimmt häufig Klinik und Prognose der Erkrankung.[thieme-connect.com]
  • Klinische Klassifikation und Prognose Die klinische Klassifikation der proximalen spinalen Muskelatrophie ist bis heute Gegenstand zahlreicher Diskussionen.[aerzteblatt.de]
  • Typ Genort Gen Genprodukt Häufigkeit Manifestationsalter Leitsymptome Prognose LGMD2A Nachweis von alpha-Sarcoglykan in A) nicht betroffener Muskulatur, B) Fehlen derselben bei LGMD 2D In der Ableitung der elektrischen Muskelaktivität ( Elektromyografie[de.wikipedia.org]
  • Da aber der Phänotyp zwischen Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, lassen sich Erkrankungsbeginn und Prognose nicht vorhersagen.[br.123dok.com]

Epidemiologie

  • Somit sind die Ziele dieses Patientenregisters möglichst viele Betroffene weltweit zu erfassen, um Informationen zum Erkrankungsverlauf, Epidemiologie und medizinischer Versorgung zu erhalten.[klinikum.uni-muenchen.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!