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Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

ADPKD

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (AD-PZNE) ist die häufigere Form dieser Krankheit, bei der es zur Bildung multipler, flüssigkeitsgefüllter Zysten in beiden Nieren kommt. Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung - Symptome abklären

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Symptome

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich: Während in schweren Fällen bereits beim Neonaten Symptome eines progressiven Nierenversagens auftreten, bleiben andere Patienten bis ins hohe Alter weitgehend asymptomatisch [1]. Das Stadium einer terminalen Niereninsuffizienz wird durchschnittlich im sechsten Lebensjahrzehnt (bei PKD1-Mutationen) bzw. im Alter von über 70 Jahren (bei PKD2-Mutationen) erreicht [2] [3].

Erste Symptome sind meist Rücken-, Flanken- oder abdominelle Schmerzen und Blut im Urin, wobei letzteres nur bei Makrohämaturie vom Patienten bemerkt wird [4]. Das Blut muss dabei nicht unbedingt aus den Zysten stammen, denn bei AD-PZNE besteht ebenfalls eine Prädisposition zur Nephrolithiasis [5], die wiederum mit Läsionen der Harnwege einhergehen kann. AD-PZNE-Patienten leiden zudem häufig unter komplizierten, langwierigen Harnwegsinfekten [3].

Die Nierenproblematik dominiert das klinische Bild, wird aber häufig von weiteren Beschwerden begleitet. In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten [3]. Auch Anomalien der Herzklappen (vor allem Mitralklappenprolaps und -insuffizienz) und intrakranielle Aneurysmen treten bei AD-PZNE-Patienten gehäuft auf [6] [7], und kardiovaskuläre Erkrankungen tragen wesentlich zur mit dieser Erkrankung assoziierten Mortalität bei [8]. Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko zur Bildung von Zysten in Pankreas, Leber, Milz und Arachnoidea, sowie zur Hernia inguinalis. Die Inzidenz von Nierentumoren entspricht der in der Allgemeinbevölkerung.

Kopfschmerz
  • Erste Symptome einer subarachnoidalen Blutung können heftiger Kopfschmerz, verbunden mit Übelkeit und Erbrechen, sein. Daneben treten oft auch bereits initial fokale neurologische Symptome auf.[eref.thieme.de]
  • Es ist daher sinnvoll, bei positiver Familienanamnese, bei verdächtigen Symptomen, wie zum Beispiel neu aufgetretenen Kopfschmerzen, oder bei Risikoberufen, beispielsweise Piloten, eine Magnetresonanzangiografie durchzuführen ( Kasten 2 ).[aerzteblatt.de]
Fieber
  • In beiden Fällen kann es zu Schmerzen, Fieber und einer Leukozytose kommen. Auch radiologische Methoden lassen hier oft keine sichere Diagnose zu.[eref.thieme.de]
Anämie
  • […] auf Chromosom 16 können eine Reihe von den Genen entsprechenden Erkrankungen hervorrufen: Pseudoxanthoma elasticum Rubinstein-Taybi-Syndrom Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 Fanconi-Anämie[flexikon.doccheck.com]
Erbrechen
  • Erste Symptome einer subarachnoidalen Blutung können heftiger Kopfschmerz, verbunden mit Übelkeit und Erbrechen, sein. Daneben treten oft auch bereits initial fokale neurologische Symptome auf.[eref.thieme.de]
Hepatomegalie
  • Charakteristisch sind zahlreiche extrarenale Manifestationen wie Retinitis pigmentosa, zerebellare Ataxie, okulomotorische Apraxie und Hepatomegalie (Tabelle).[aerzteblatt.de]
Flankenschmerz
  • […] rezidivierende Flankenschmerzen infolge Stein, Infektion oder Obstruktion[eref.thieme.de]
Nierenversagen
  • Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.[symptoma.com]
  • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen. 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie.[flexikon.doccheck.com]
Nierensteine
  • Nierensteine treten bei bis zu 20% der Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung auf und sind überwiegend auf die bereits o.g. metabolischen Störungen wie eine Hypocitraturie und eine Hyperurikosurie zurückzuführen.[eref.thieme.de]
  • Das erhöhte Risiko läst sich so erklären, dass die Zysten einen guten Sammelpunkt für Bakterien darstellen. 3.5 Nierensteine 20-30% der ADPKD-Patienten haben ein Nierensteinleiden.[flexikon.doccheck.com]
Polyurie
  • Insbesondere haben viele Patienten Nebenwirkungen, die Folge der Medikation sind, wie Durst, Polyurie etc. Dies limitiert den jahrelangen Einsatz, der eigentlich nötig wäre.[eref.thieme.de]
  • Die oft geringe Konzentrationsschwäche und Polyurie spielen klinisch hingegen eine untergeordnete Rolle. Therapierefraktäre Schmerzen Chronische Abdominalschmerzen aufgrund von Zystenexpansion, -ruptur, oder -infektion sind häufig ( 10, e8 ).[aerzteblatt.de]
Dysurie
  • Fieber, Nierenerkrankung polyzystische Harnwegsinfektion Flankenschmerz Harnwegsinfektion (HWI) Nierenerkrankung polyzystische sowie Dysurie und Leukozytose weisen auf eine Infektion der Nieren bzw. ableitenden Harnwege hin, wobei im Einzelfall die Abgrenzung[eref.thieme.de]

Diagnostik

Etwa 80% der Patienten, die an einer AD-PZNE leiden, geben in der Anamnese eine entsprechende familiäre Vorbelastung an. In den verbleibenden 20% der Fälle handelt es sich jedoch um Neumutationen, sodass eine negative Familienanamnese eine AD-PZNE nicht ausschließt [1].

Die sonographische Untersuchung der Nieren liefert meist eindeutige Befunde: Je nach Alter des Patienten und Fortschritt der Erkrankung können in den Nieren mehrere flüssigkeitsgefüllte Zysten nachgewiesen werden. Folgende Kriterien sollten für eine sichere Diagnose erfüllt werden [9]:

  • Bei Patienten bis zu einem Alter von 39 Jahren mindestens drei Zysten, wobei diese in einer oder beiden Nieren liegen können
  • Bei Patienten in einem Alter von 40 bis 59 Jahren mindestens zwei Zysten pro Niere
  • Bei Patienten, die das 60. Lebensjahr bereits vollendet haben, mindestens vier Zysten pro Niere

Pei und Kollegen geben auch an, dass bei Patienten, die älter als 40 Jahre sind und nicht mindestens zwei Zysten pro Niere aufweisen, eine AD-PZNE ausgeschlossen werden kann.

Die Gendefekte, die der AD-PZNE zugrunde liegen, sind bekannt. Daher kann der Verdacht auf diese monogenetische Erkrankung über den Nachweis einer Mutation bestätigt werden, wenn nach Anamnese und bildgebender Diagnostik noch Zweifel bestehen. In vielen Fällen wird auf die molekularbiologische Bestätigung jedoch aus Kostengründen verzichtet; auch hat die Unterscheidung zwischen PKD1- und PKD2-Mutationen keine therapeutische Relevanz [10], unter Umständen wohl aber eine prognostische [1].

Nach erfolgter Diagnose sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie das Nierenvolumen ermittelt werden, das prognostisch von Bedeutung ist. Des Weiteren sollte eine gründliche Untersuchung des Kreislaufsystems, der Leber und des Pankreas erfolgen.

Prognose

  • In Anbetracht der schlechten Prognose einer intrazerebralen Blutung kommt der Frage nach einem Screening der Patienten mit prophylaktischer Operation besondere Bedeutung zu.[eref.thieme.de]
  • Eine Proteinreduktion verbessert nicht die Prognose.[urologielehrbuch.de]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Polycystin-1 und Polycystin-2 erfüllen wichtige Aufgaben in der Signaltransduktion und in der Ausbildung des Primärziliums der Tubulusepithelzelle.[urologielehrbuch.de]
  • Methoden Auf Basis einer selektiven Aufarbeitung der aktuellen Literatur wird das Krankheitsbild der ADPKD dargestellt und neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie und zu potenziellen Therapieansätzen aufgezeigt.[aerzteblatt.de]

Quellen

Artikel

  1. Strutz F. [Autosomal polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2016; 141(20):1463-1466.
  2. Chebib FT, Torres VE. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016; 67(5):792-810.
  3. Schnoz C, R PW. [CME: Autosomal dominant polycystic kidney disease]. Praxis (Bern 1994). 2016; 105(6):305-311.
  4. Kolyvanos Naumann U, Kaser L, Vetter W. [Autosome dominant polycystic kidney disease. Leading symptoms: arterial hypertension, flank/back/abdominal pain, hematuria, renal failure]. Praxis (Bern 1994). 2004; 93(48):1993-1997; quiz 1998.
  5. Firinci F, Soylu A, Kasap Demir B, Turkmen M, Kavukcu S. An 11-year-old child with autosomal dominant polycystic kidney disease who presented with nephrolithiasis. Case Rep Med. 2012; 2012:428749.
  6. Kang YR, Ahn JH, Kim KH, Choi YM, Choi J, Park JR. Multiple cardiovascular manifestations in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. J Cardiovasc Ultrasound. 2014; 22(3):144-147.
  7. Lackner E, Jobges M, Schirmer F, Hummelsheim H. [Intracranial aneurysms and autosomal dominant polycystic kidney disease]. Fortschr Neurol Psychiatr. 2002; 70(8):438-442.
  8. Spithoven EM, Kramer A, Meijer E, et al. Renal replacement therapy for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Europe: prevalence and survival--an analysis of data from the ERA-EDTA Registry. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29 Suppl 4:iv15-25.
  9. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009; 20(1):205-212.
  10. Kühn EW. [Diagnosis, course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(5):196-198.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:32