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Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie


Symptome

  • Hirnläsionen, nicht isoliert) und syndromatischen Formen, besonders bei AOA („Ataxia-Teleangiektasia like syndrome“) und zum Louis-Bar-Syndrom anhand fehlender Chromosomenbrüche [Genort 9p13; 9q34] und Immuninsuffizienz sowie anderer extraneurologischer Symptome[rund-ums-baby.de]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Areflexie
  • Meistens besteht früh eine Areflexie auf die eine zunehmende Symptomatik einer peripheren axonalen motorischen Neuropathie folgt. Choreiforme oder dystone Bewegungsstörungen der oberen Extremität sind ebenfalls häufig.[mgz-muenchen.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Areflexie
  • Meistens besteht früh eine Areflexie auf die eine zunehmende Symptomatik einer peripheren axonalen motorischen Neuropathie folgt. Choreiforme oder dystone Bewegungsstörungen der oberen Extremität sind ebenfalls häufig.[mgz-muenchen.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Osteoporose
  • Proteinurie 323 79 PruritusJuckreiz 326 80 Pubertas praecoxPubertätsentwicklung vorzeitige 331 81 Pubertas tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose[books.google.de]
Myalgie
  • 61 Leukozytose 258 62 LymphknotenschwellungenLymphadenopathien 261 63 MeningismusEnzephaloMeningitis 265 64 MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien[books.google.de]

Diagnostik

  • Die Diagnose ist jedoch nur durch einen direkten Mutationsnachweis in der molekulargenetischen Diagnostik zu sichern.[ataxie.de]

Therapie

  • Die Patienten können eine Besserung der klinischen Symptomatik auf eine Therapie mit Coenzym Q10 zeigen. Genetik AOA1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen APTX verursacht wird.[mgz-muenchen.de]
  • Progredient, ohne rechtzeitige Therapie zu schweren Behinderungen führend. ... Bei leichten Formen nur rezidivierende Hornhauterosionen ab drittem lebensjahrzehnt oder subklinisch bestehend.[rund-ums-baby.de]

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