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Arthrogryposis multiplex congenita

Fehlbildung (Malformation; Entwicklungsfehler einzelner bzw. mehrerer Organe oder Körperabschnitte, der auf eine Störung der intrauterinen Entwicklung zurückzuführen ist) Hände Füße


Symptome

  • AMC ist ein Symptom, keine Krankheitsentität und häufig syndrom-assoziiert.[eref.thieme.de]
  • Startseite Seltene Krankheiten Suche Suche Krankheit Arthrogrypose-ähnliches Symptom ORPHA:1149 Synonym(e): Kuskokwim-Krankheit Prävalenz: Erbgang: Autosomal-rezessiv Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kindesalter ICD-10: - OMIM: 208200 259450 UMLS[orpha.net]
Gelenksteife
  • Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden. Der Begriff steht für das Zustandsbild.[de.wikipedia.org]
Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit
  • Klinische Beschreibung In typischen Fällen beginnt die Krankheit klinisch in der Neugeborenen- oder Säuglingszeit mit verzögertem Wachstum, multiplen Gelenkkontrakturen und eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Beim vorangegangenen Kind mit MWS ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch den Nachweis von intrauteriner Wachstumsverzögerung und Zystennieren möglich. Die Arthrogrypose kann im Fehlbildungsultraschall ab dem 2.[orpha.net]

Prognose

  • Prognose Das intellektuelle Defizit bleibt beim MWS unverändert schwer. Die Kontrakturen sind nicht progredient und nehmen vielmehr im Verlauf und mit Physiotherapie ab. Die Langzeit-Prognose ist bei vielen Patienten wegen der Komplikationen (z. B.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: 1 : 3 000 – 1 : 12 000 Lebendgeborene; in 40 % der Fälle als sog. Amyoplasie Amyoplasie auftretend.[eref.thieme.de]
  • Synonym: Myodystrophia fibrosa multiplex 1 Definition Unter der Arthrogryposis multiplex congenita versteht man eine angeborene Kontraktur von einem oder mehreren Gelenken. 2 Epidemiologie Von der Erkrankung sind 1:5000 bis 1:10.000 Patienten betroffen[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur weltweit zwischen 30-50 Fälle beschrieben.[orpha.net]
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