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Arthrogryposis multiplex congenita

Fehlbildung (Malformation; Entwicklungsfehler einzelner bzw. mehrerer Organe oder Körperabschnitte, der auf eine Störung der intrauterinen Entwicklung zurückzuführen ist) Hände Füße


Symptome

  • Symptome Das Krankheitsbild wird durch eine unterschiedlich stark ausgeprägte Gelenksteife bestimmt, wobei dies je nach Ausprägung, stark variieren kann.[ortho-center.eu]
  • Obwohl die individuelle Ausprägung des Krankheitsbilds sehr unterschiedlich sein kann, sind die Symptome unmittelbar nach der Geburt offenbar.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Mögliches Symptom ist eine Hypospadie mit beidseitiger Leistenhernie. Beschrieben wurden auch kleinere Hirnfehlbildungen, kardiale oder renale Anomalien und intellektuelles Defizit.[orpha.net]
  • Symptome sind angeborene Fußfehlbildungen ( Pes cavus, Pes equino-varus, Zehenkontrakturen), fortschreitende Kontrakturen anderer Gelenke, progrediente und überwiegend distale Amyotrophie, okulomotorische und faziale Apraxie, Dysarthrie, Schluckstörungen[orpha.net]
Gelenksteife
  • Bei der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) handelt es sich um eine angeborene Gelenksteife. Diese entsteht während der ersten drei Schwangerschaftsmonate.[ortho-center.eu]
  • Unter Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) wird eine angeborene Gelenksteife (Dysmorphie) verstanden. Der Begriff steht für das Zustandsbild.[de.wikipedia.org]
  • Arthrogryposis multiplex congenita, oder kurz AMC, ist eine angeborene Form der Gelenksteife, bei der zumeist mehrere Gelenke betroffen sind. Sie stellt eine spezifische Form der Körperbehinderung dar.[arthrogryposis.de]
Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit
  • Klinische Beschreibung In typischen Fällen beginnt die Krankheit klinisch in der Neugeborenen- oder Säuglingszeit mit verzögertem Wachstum, multiplen Gelenkkontrakturen und eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit.[orpha.net]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Beim vorangegangenen Kind mit MWS ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch den Nachweis von intrauteriner Wachstumsverzögerung und Zystennieren möglich. Die Arthrogrypose kann im Fehlbildungsultraschall ab dem 2.[orpha.net]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Wichtig ist, die Diagnose so früh wie möglich zu stellen und das Kind zu therapieren. Behandlung Die konservative Therapie erfolgt so schnell wie möglich nach der Geburt.[ortho-center.eu]
  • Um eine myogene Erkrankung als Ursache auszuschließen oder nachzuweisen, wird ein EMG durchgeführt. 6 Therapie 6.1 Konservativ Im Rahmen der konservativen Therapie werden täglich Übungen durchgeführt, um die Ausbildung der Kontrakturen zu verzögern bzw[flexikon.doccheck.com]
  • Zusätzlich werden Therapien auf neurophysiologischer Basis z. B. nach Vojta und Bobath durchgeführt, bei denen die Muskelaktivitäten, soweit vorhanden, angeregt werden.[de.wikipedia.org]
  • Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die meisten Patienten versterben innerhalb des ersten Lebensjahres, trotz Behandlung der metabolischen Azidose und der Choletase.[orpha.net]
  • Aufgrund ihrer Seltenheit ist der allgemeine Kenntnisstand über Diagnose und Therapie recht dürftig. Dies führt häufig zu einer zu spät einsetzenden Behandlung und manchmal zu funktionell wertlosen, rein kosmetischen Operationen.[arthrogryposis.de]

Prognose

  • Prognose Das intellektuelle Defizit bleibt beim MWS unverändert schwer. Die Kontrakturen sind nicht progredient und nehmen vielmehr im Verlauf und mit Physiotherapie ab. Die Langzeit-Prognose ist bei vielen Patienten wegen der Komplikationen (z. B.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Bearbeiten Synonym: Myodystrophia fibrosa multiplex 1 Definition Unter der Arthrogryposis multiplex congenita versteht man eine angeborene Kontraktur von einem oder mehreren Gelenken. 2 Epidemiologie Von der Erkrankung sind 1:5000 bis 1:10.000 Patienten[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur weltweit zwischen 30-50 Fälle beschrieben.[orpha.net]
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