Symptome
Neurologisch
- Enzephalopathie
[…] durch Sulfitoxidase-Mangel Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Enzephalopathie, Thiamin-responsive Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Enzephalopathie, [se-atlas.de]
Muskuloskeletal
- Muskelatrophie
distale, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie [se-atlas.de]
- Makrozephalie
spastische Paraplegie - Dysmorphien Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom Maligne Hyperthermie Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom [se-atlas.de]
Diagnostik
Röntgen
- Zyste der hinteren Schädelgrube
[…] der hinteren Schädelgrube Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung [se-atlas.de]
Ätiologie
[…] axonaler Neuropathie Typ 2 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [se-atlas.de]