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Amyotrophe Lateralsklerose

ALS

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome abklären

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Symptome

ALS entwickelt sich schleichend. Die Mehrzahl der Patienten klagt über eine zunehmende Schwäche in den distalen Bereichen der Gliedmaßen, die mit einer progressiven Muskelatrophie einhergeht [3]. Faszikulationen und spastische Bewegungen können bei vielen Patienten beobachtet werden. Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten [4] [5]. Zudem besteht aufgrund einer Schwächung der inspiratorischen und exspiratorischen Atemmuskulatur häufig eine respiratorische Insuffizienz [6]. Etwa ein Drittel der Patienten leidet bereits bei Erstvorstellung an Dysarthrie, während sich diese Symptomatik bei einem weiteren Drittel der Betroffenen später einstellt [2]. Neurologische Defizite treten gewöhnlich symmetrisch auf.

Sensorische Ausfälle und Schmerzen sind nicht charakteristisch für ALS, aber kognitive Störungen und Verhaltensauffälligkeiten werden oft diagnostiziert [7].

Faszikulation
  • Benigne Faszikulationen und Faszikulations-Krampi-Syndrom: Klinisch und im EMG außer Faszikulationen keine Auffälligkeiten.[eref.thieme.de]
Dysarthrie
  • Schluck- und Sprechstörung (Dysphagie und Dysarthrie) mit häufigem Verschlucken und Pseudohypersalivation.[eref.thieme.de]
Ataxie
  • […] juvenile ALS, Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2)[eref.thieme.de]
Hyperreflexie
  • Motorik: distal betonte Muskelschwäche und -atrophie; „Split-Hand“-Phänomen (Thenar Hypothenar [ 4233]), Parese der kaudalen Hirnnerven (progressive Bulbärparalyse progressive Bulbärparalyse Bulbärparalyse progressive ); Schwäche der Atemmuskulatur; Hyperreflexie[eref.thieme.de]
Parästhesie
  • Sensibilität, Schmerzen: Keine Sensibilitätsstörung, selten schmerzhafte Parästhesien.[eref.thieme.de]
Schwäche
  • Nacken und Rumpf: Schwäche der Kopfhaltung, Atemhilfsmuskulatur und der Bauchwand mit Hervortreten des Bauches, Rumpfhalteschwäche.[eref.thieme.de]
Gewichtsverlust
  • Vermeidung eines Gewichtsverlustes unter einen kritischen Wert des BMI, was einen negativen Einfluss auf den Krankheitsverlauf hätte.[eref.thieme.de]
Dyspnoe
  • […] chronische respiratorische Insuffizienz: Dyspnoe, Schlafstörung, Unruhe, morgendlicher Kopfschmerz; Dekompensation/Exazerbation durch Atelektasen bei Aspiration und Pneumonie[eref.thieme.de]
  • Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände.[symptoma.com]
  • Die möglichen Folgen sind akute Atemnot (Dyspnoe) durch Verlegung der Atemwege und eine Entzündung des Bronchialsystems (Bronchitis) und der Lungen (Pneumonie).[web.archive.org]
  • Therapie der Dyspnoe Pneumonieprophylaxe Behandlung der Hypersalivation Behandlung des Laryngospasmus Thromboseprophylaxe Therapie von Schluckstörungen und Katabolismus Hilfe bei Dysarthrie Orthopädische Hilfsmittelversorgung Behandlung von Muskelkrämpfen[flexikon.doccheck.com]
Stridor
  • Laryngospasmen: Paroxysmaler inspiratorischer Stridor mit Atemnot.[eref.thieme.de]
Dysphagie
  • Schluck- und Sprechstörung (Dysphagie und Dysarthrie) mit häufigem Verschlucken und Pseudohypersalivation.[eref.thieme.de]
Ersticken
  • […] terminale respiratorische Insuffizienz: frühzeitige Aufklärung über friedlichen Tod; insbesondere kein „Ersticken“ zu erwarten:[eref.thieme.de]
  • In der terminalen Krankheitsphase ist die Angst zu ersticken eines der größten Probleme. Ihr wird mit niedrig dosierten Opiaten wie Morphin begegnet. Opiate wirken anxiolytisch und unterdrücken das Atemzentrum in Medulla oblongata.[flexikon.doccheck.com]
Muskelatrophie
  • Spinale Muskelatrophien (SMA): Nur periphere Paresen, Verteilungsmuster, Erkrankungsalter.[eref.thieme.de]
Muskelkrampf
Muskelzucken
  • Zu den häufigsten Beschwerden am Beginn der Erkrankung zählen: Muskelschwäche (Parese) Muskelschwund (Atrophie) Muskelsteifigkeit (Spastik) Unwillkürliches Muskelzucken (Faszikulationen) Bei etwa zwei Drittel der Betroffenen treten die ersten Beschwerden[netdoktor.at]
Speichelfluss
  • Airway: Atemwege inspizieren (Substanzreste, Erbrochenes, Speichelfluss/trockene Schleimhäute, Verätzungen)[eref.thieme.de]
  • Charakteristisch für die ALS ist die rasche Zunahme der Beschwerden im Verlauf mit: Ausbreitung der Muskelschwäche auf andere Körperteile, zunehmenden Lähmungserscheinungen, Gewichtsverlust durch Schwierigkeiten beim Essen, vermehrtem Speichelfluss (Hypersalivation[netdoktor.at]
  • Dennoch ist ein Speichelfluss aus dem Mund (Sialorrhoe) ein häufiges und belastendes Symptom der ALS. Der Speichelfluss entsteht durch die Dysphagie, die Unfähigkeit, den produzierten Speichel zu schlucken.[web.archive.org]
  • Ein Speichelfluss aus dem Mund (Sialorrhoe) tritt als Folge der Schluckstörung und Schwäche der Mund- und Nackenmuskulatur auf. Bei ALS-Patienten liegt keine vermehrte Speichelproduktion vor.[de.wikipedia.org]
Faszikulation der Zunge
  • Man findet Faszikulationen der Zunge, eine verminderte Beweglichkeit und Atrophien derselben ( Abb. 3.23) sowie Schwierigkeiten bei raschen oder ausgiebigen Lippenbewegungen (Bulbärparalyse). Die Augenbewegungen bleiben intakt.[eref.thieme.de]

Diagnostik

Basis der Diagnose einer ALS ist die klinische Untersuchung des Patienten, bei der eine Beeinträchtigung der oberen und unteren Motoneurone festgestellt werden kann [8]. Entsprechend der Leitlinien müssen die Symptome zum Zeitpunkt der Diagnosestellung seit mindestens sechs Monaten bestehen [9]. Elektromyographische Ergebnisse untermauern die Verdachtsdiagnose wie folgt [10]:

  • Pathologische Spontanaktivität einschließlich Fibrillationen und positiver scharfer Wellen, messbar vor allem in kräftiger, nicht atrophischer Muskulatur
  • Potenziale motorischer Einheiten in Amplitude und Dauer verstärkt
  • Anzahl rekrutierter motorischer Einheiten vermindert
  • Bei Verwendung eines Schmalbandfilters unstabile und komplexe Potenziale motorischer Einheiten erkennbar

Es sei jedoch angemerkt, dass mit Hilfe der Elektromyographie keine pathognomonischen Befunde erhoben werden können.

Studien zur Erregungsleitung in peripheren Nerven sowie bildgebende Verfahren werden in erster Linie eingesetzt, um Differenzialdiagnosen wie multifokale motorische Neuropathie auszuschließen [10] [11] [12]. Die Leitungsgeschwindigkeit afferenter Fasern ist bei ALS-Patienten nicht bis minimal beeinträchtigt, und ein Leitungsblock kann nicht identifiziert werden. Mittels Magnetresonanztomographie können sowohl pathologische Alterationen des motorischen Kortex, als auch der kortikospinalen Bahnen dargestellt werden: Erstere stellen sich in T1-gewichteten Aufnahmen hypointens dar, letztere erscheinen als hyperintense Gebiete in der T2-Wichtung [13].

Die vorgenannten diagnostischen Verfahren können auch bei Verdacht auf familiäre ALS zum Einsatz kommen, bevor ein Patient symptomatisch wird.

Bei Betroffenen sollten Lungenfunktionstests regelmäßig durchgeführt werden, um eine eventuelle respiratorische Insuffizienz frühzeitig zu erkennen. In diesem Zusammenhang werden die Vitalkapazität, sowie der maximale inspiratorische und exspiratorische Druck gemessen [6]. Parallel zu den vorgenannten Untersuchungen sollte die Sauerstoffsättigung im Blut beurteilt werden.

Therapie

Die Behandlung umfasst die medikamentöse Therapie mit Riluzol [14], sowie die symptomatische Therapie. Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände. Es ist sehr wichtig, dass der Patient und die Angehörigen gut über die Erkrankung und die Prognose aufgeklärt werden.

Prognose

Die ALS ist eine tödliche Krankheit. Das durchschnittliche Überleben beträgt etwa 3 Jahre nach Beginn der klinischen Symptome. Allerdings wurden auch längere Überlebensrate berichtet. Je jünger ein Patient beim Auftreten der ersten Symptome ist, desto langsamer ist der Verlauf und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Ätiologie

Die meisten ALS-Fälle sind sporadisch und die spezifische Ursache von sporadischer ALS ist unbekannt. Viele anomale Gene wurden in familiären Fällen identifiziert und als kausal betrachtet, obwohl der genaue Mechanismus, durch den sie die Erkrankung verursachen, meist unbekannt ist.

Epidemiologie

ALS betrifft hauptsächlich ältere Menschen, Männer etwas häufiger als Frauen. Allerdings wurde auch eine juvenile Form der Erkrankung beschrieben [1]. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und weniger als 10% der Betroffenen gibt eine entsprechende familiäre Vorbelastung an [2]. Zwar sind demographische Daten damit von untergeordneter Bedeutung bei der Diagnosestellung, haben aber prognostische Relevanz: Je jünger ein Patient beim Auftreten erster Symptome ist, desto langsamer schreitet die Erkrankung voran und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die amyotrophe Lateralsklerose ist charakterisiert durch das Zugrundegehen der Motoneurone mit folgender Gliose, die verlorene Neuronen ersetzt. Zellen des Motorcortex (Pyramidenzellen und Betz-Zellen) verschwinden, was zu einem retrograden axonalen Verlust und einer Gliose im Kortikospinaltrakt führt. Diese Gliose verursacht bilaterale Veränderungen der weißen Substanz, die gelegentlich auch in der Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden kann. Das Rückenmark wird atrophisch - die ventralen Wurzeln der Spinalnerven sind betroffen und es kommt es sekundär zu einer Atrophie der innervierten Muskulatur.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der ALS.

Zusammenfassung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die die Funktion der oberen und unteren Motoneurone beeinträchtigt. Betroffene leiden unter progressiver Muskelschwäche, die ihre Lebensqualität stark einschränkt. Die mittlere Überlebenszeit beträgt weniger als fünf Jahre und viele ALS-Patienten versterben an Atemversagen. Die Ätiologie der Erkrankung ist derzeit unbekannt; eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.

Patientenhinweise

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine Krankheit, welche Nerven schädigt, die die Muskulatur kontrollieren. Dadurch kommt es zu Lähmungen, die unter anderem Gang-, Sprech-, Koordinations- und Schluckstörungen verursachen. Die Krankheit verläuft jedoch sehr unterschiedlich. Die meisten Patienten überleben etwa drei bis fünf Jahre. Die Ursache der Erkrankung ist unklar, nur selten tritt eine familiäre Häufung auf. Die Therapie umfasst die medikamentöse Behandlung mit Riluzol, das eine Verlängerung der Überlebenszeit um durchschnittlich etwa drei Monate bewirkt, sowie die Therapie der Symptome.

Quellen

Artikel

  1. Leblond CS, Webber A, Gan-Or Z, et al. De novo FUS P525L mutation in Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dysphonia and diplopia. Neurol Genet. 2016; 2(2):e63.
  2. Atsuta N, Watanabe H, Ito M, et al. Age at onset influences on wide-ranged clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2009; 276(1-2):163-169.
  3. Ferguson TA, Elman LB. Clinical presentation and diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. NeuroRehabilitation. 2007; 22(6):409-416.
  4. Donaghy C, Thurtell MJ, Pioro EP, Gibson JM, Leigh RJ. Eye movements in amyotrophic lateral sclerosis and its mimics: a review with illustrative cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011; 82(1):110-116.
  5. Jani MP, Gore GB. Swallowing characteristics in Amyotrophic Lateral Sclerosis. NeuroRehabilitation. 2016; 39(2):273-276.
  6. Orsini M, Lopes AJ, Menezes SL, et al. Current issues in the respiratory care of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73(10):873-876.
  7. Goldstein LH, Abrahams S. Changes in cognition and behaviour in amyotrophic lateral sclerosis: nature of impairment and implications for assessment. Lancet Neurol. 2013; 12(4):368-380.
  8. Statland JM, Barohn RJ, McVey AL, Katz JS, Dimachkie MM. Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2015; 33(4):735-748.
  9. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000; 1(5):293-299.
  10. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008; 119(3):497-503.
  11. Cardenas-Blanco A, Machts J, Acosta-Cabronero J, et al. Structural and diffusion imaging versus clinical assessment to monitor amyotrophic lateral sclerosis. Neuroimage Clin. 2016; 11:408-414.
  12. Grimm A, Decard BF, Athanasopoulou I, Schweikert K, Sinnreich M, Axer H. Nerve ultrasound for differentiation between amyotrophic lateral sclerosis and multifocal motor neuropathy. J Neurol. 2015; 262(4):870-880.
  13. Huynh W, Simon NG, Grosskreutz J, Turner MR, Vucic S, Kiernan MC. Assessment of the upper motor neuron in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurophysiol. 2016; 127(7):2643-2660.
  14. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2009;73:1218-1226

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:37