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Amyloidose

Amyloidose der Darms

Amyloidose bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die durch abnorme Ablagerung von Amyloid in verschiedenen Geweben entstehen.


Symptome

Bei Patienten mit Amyloidose entstehen die Symptome als Folge einer Funktionsanomalie der jeweils beteiligten Organe [7]. Einige der Organe, die betroffen sein können, umfassen das Herz, die Niere, Leber, Darm, Haut, Nerven, Gelenke und Lunge. Häufige Beschwerden sind Müdigkeit, Atemnot, Appetitlosigkeit, Neuropathien, Gewichtsverlust und Schwellungen. Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann Amyloidose unter anderem zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall, Leberversagen und Leberschäden, Makroglossie, Demenz und Alopezie führen. Wenn Amyloidose die Niere betrifft, kann nephrotisches Syndrom entstehen.

Periphere Neuropathie
  • Ausschluss einer peripheren Neuropathie (PNP) und Abklärung eines Karpaltunnel-Syndroms.[eref.thieme.de]
  • Je nachdem, welche Organe betroffen sind, kann Amyloidose unter anderem zu Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, peripherer Neuropathie, Arthritis, Malabsorption, Durchfall, Leberversagen und Leberschäden, Makroglossie, Demenz und Alopezie führen.[symptoma.com]
Kribbeln
  • Diese Symptome können auf eine Amyloidose hinweisen: Wasseransammlung in den Beinen, Ursache: Eiweißausscheidungen im Urin oder Herzschwäche Kribbeln und Taubheitsgefühl in den Füßen oder den Fingern, falls diese Beschwerden nicht durch eine Chemotherapie[leben-mit-multiplem-myelom.de]
  • Zu den offensichtlichen Anzeichen und Symptomen zählen: Anschwellen der Knöchel und Beine; Schwäche ; Deutliche Gewichtsabnahme ; Kurzatmigkeit ; Taubheit oder Kribbeln in den Händen oder Füßen; Durchfall oder Verstopfung ; Schnelle Sättigung; Schwere[gesundpedia.de]
  • Eine Amyloidose des Nervensystems kann ein Kribbeln, Karpaltunnelsyndrom, Empfindungsstörungen an Händen und Füßen, stechende Schmerzen, Veränderungen der Schweißsekretion, Erektionsstörungen oder Schwindel erzeugen.[arztsuche24.at]
Parästhesie
  • Nerven: langsam progrediente sensible Neuropathie (verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, Parästhesien, trophische Läsionen, autonome Neuropathie: Diarrhö, Übelkeit, Verstopfung, Orthostase, Erektionsstörungen[eref.thieme.de]
  • Extrakutane Manifestationen: Müdigkeit, Gewichtsverlust, Parästhesien, Ödeme, Dyspnoe, Kopfschmerzen, Synkopen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Herzinsuffizienz
  • Eine mögliche Herzbeteiligung führt zur Herzinsuffizienz Herzinsuffizienz .[eref.thieme.de]
Hypotonie
Orthostatische Hypotonie
  • Symptome: Synkope, orthostatische Hypotonie, Palpitationen, Dyspnoe[eref.thieme.de]
Herzerkrankung
  • Bei der hypertensiven Herzerkrankung erreicht die Kavität (d) hingegen vor dem Myokard (e) den Nullpunkt.[eref.thieme.de]
  • Menschen mit einer Herzerkrankung erhalten ACE-Hemmer und Diuretika zur Blutdrucksenkung. Bei einer Nierenbeteiligung kann eine salzarme Kost sinnvoll sein.[leading-medicine-guide.de]
Kardiomegalie
Dyspnoe
  • Bei den herediätren Formen der ATTR-Amyloidose klagen die Patienten oft über Palpitationen und Schwindel, bevor es im Krankheitsverlauf ebenfalls zu Dyspnoe, Leistungsintoleranz und evtl. Angina pectoris kommt.[eref.thieme.de]
Heiserkeit
  • Gelenkschwellungen, Hautveränderungen, Nagelwachstumsstörungen, Blutungsneigung, Makroglossie, Karpaltunnelsyndrom, Heiserkeit[eref.thieme.de]
Pleuraerguss
  • Dyspnoe, Ödeme, Pleuraergüsse, Rhythmusstörungen[eref.thieme.de]
  • So führt etwa eine Herzbeteiligung zu Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche mit Wasseransammlungen in den Beinen oder im Rippenfell (Pleuraerguss), Luftnot, körperlicher Schwäche und nächtlichem Harndrang.[arztsuche24.at]
  • Pleuraergüsse können gehäuft im Rahmen der diffusen alveolär-septalen Lungenamyloidose auftreten, werden aber auch bei myokardialer Amyloidose und nach Transplantation beobachtet.[thieme-connect.com]
Belastungsdyspnoe
  • Klinische Zeichen der kardialen Amyloidose sind Beinödeme, Hepatomegalie, Aszites und erhöhter Jugularvenendruck, häufig einhergehend mit Belastungsdyspnoe sowie möglicherweise Angina pectoris als Folge einer mikrovaskulären Mitbeteiligung.[link.springer.com]
  • In der Diagnostik ist das führende klinische Symptom die zunehmende Belastungsdyspnoe. Bei der Auskultation fehlen die sonst für die interstitiellen Lungenkrankheiten typischen feinblasigen Rasselgeräusche.[thieme-connect.com]
  • Klinisch manifestiert sich eine kardiale Beteiligung meist mit unspezifischen Symptomen, wie zum Beispiel nachlassender Leistungsfähigkeit, zunehmender Belastungsdyspnoe, peripheren Ödemen, Palpitationen oder Synkopen.[aerzteblatt.de]
Gewichtsverlust
  • Peranale Blutung Blutung peranale , Übelkeit, Erbrechen, Malabsorption, Eiweißverlustsyndrom Eiweißverlust intestinaler , Gewichtsverlust, Motilitätsstörungen, selten Obstruktion.[eref.thieme.de]
Schmerz
Schwellung
  • Dies führt zu Schmerzen, Steifigkeit und Schwellung, gelegentlich auch zu Ergüssen und Bewegungseinschränkungen.[eref.thieme.de]
  • In den meisten Fällen kommt es allerdings zu Schwellungen an den Gelenken und den Knochen. An diesen können auch Schmerzen auftreten, sodass es zu Bewegungseinschränkungen kommt, die die Lebensqualität drastisch reduzieren.[gesundpedia.de]
Schwäche
  • Bei der senilen ATTR-Amyloidose gehen allgemeine Schwäche, Leistungsintoleranz und Dyspnoe oft einher mit typischem orthostatischem Schwindel ( Tab. 6.40). Bei allen 3 Formen können Überleitungsstörungen (z.B.[eref.thieme.de]
  • Klinisch imponieren Sensibilitätsstörungen und sensomotorische und autonome Polyneuropathien, die sich v.a. in Form von Schmerzen und Schwäche in den unteren Gliedmaßen und in Form von Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie), von Erektions- und Verdauungsstörungen[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] zu Funktionsstörungen dieser kommt Ursachen körpereigen Proteine, die sich abnorm falten Symptome Erst spät erkannt, Symptome je nach befallenem Organ, nicht alle Organe werden befallen: Allgemeinsymptome: Heiserkeit, Karpaltunnelsyndrom, körperliche Schwäche[medizin-kompakt.de]
  • Zu den offensichtlichen Anzeichen und Symptomen zählen: Anschwellen der Knöchel und Beine; Schwäche ; Deutliche Gewichtsabnahme ; Kurzatmigkeit ; Taubheit oder Kribbeln in den Händen oder Füßen; Durchfall oder Verstopfung ; Schnelle Sättigung; Schwere[gesundpedia.de]
Blässe
  • Makroskopisch zeigen sich blasse, vergrößerte Organe mit fester, glasig-wächserner Konsistenz (z.B. Sagomilz, Schinkenmilz). Mikroskopisch findet sich amorphes hyalines Material in Mesangium, Kapillarschlingen und Basalmembran der Glomeruli.[eref.thieme.de]
  • Nicht einmal seine engsten Freunde wussten, warum Michael York plötzlich so abgemagert und blass aussah. Jetzt ist klar: Eine Amyloidose-Erkrankung ist schuld. "Michael hatte immer etwas Jungenhaftes an sich.[bunte.de]
Purpura
  • Purpura und Ekchymosen Ekchymose Amyloidose (kleine, fleckförmig umschriebene Blutungen 3 mm Durchmesser in Haut und Schleimhaut).[eref.thieme.de]
Petechien
  • Klinisches Bild Vorbemerkung: Die vorliegende Beschreibung bezieht sich v.a. auf die Amyloidosetypen: AA, AL, AH Integument: Flache rötliche kaum erhöhte Plaques mit Petechien an Haut und Schleimhaut.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Blase
  • Kutane Läsionen durch homogene IgM-Ablagerungen: Bildung von Bläschen und Blasen und seltener von kleinen, symptomlosen hautfarbenen Papeln an Gesäß und Stamm (Makroglobulinosis cutis).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hautplaque
  • Spondylitis ankylosans, multiples Myelom, maligne Lymphome, Hypernephrom und anderweitige Organmanifestationen, wie nephrotisches Syndrom, Hepatomegalie, kongestive Kardiomyopathie, Dyspnoe infolge alveolärer Diffusionsstörungen, Neuropathien und wächserne Hautplaques[eref.thieme.de]
Diarrhoe
  • Nerven: langsam progrediente sensible Neuropathie (verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, Parästhesien, trophische Läsionen, autonome Neuropathie: Diarrhö, Übelkeit, Verstopfung, Orthostase, Erektionsstörungen[eref.thieme.de]
Bauchschmerz
  • Ein Befall des vegetativen Nervensystems führt zu Blutdruckabfall im Stehen (Orthostase-Reaktion), verfrühtem Sättigungsgefühl infolge verminderter Magenentleerung, Erektionsstörungen und Störungen der Darm-Beweglichkeit mit Blähungen, Bauchschmerzen[de.wikipedia.org]
Steatorrhoe
  • Ansonsten gastrointestinale Symptomatik sehr variabel, sie kann Makroglossie, Dysphagie, Dyspepsie, Diarrhö, Steatorrhö und andere Malabsorptionzeichen, Obstruktionssymptome bis zum Ileus, Hämatemesis und Melaena umfassen.[eref.thieme.de]
Schluckstörung
  • Niereninsuffizienz), Herz (Kardiomyopathie mit Rhythmusstörungen, Herzinsuffizienz), peripheres Nervensystem mit Ausfällen der Sensorik sowie autonomer Polyneuropathie, Karpaltunnelsyndrom bei Sehnenbefall, Arthralgien bei Gelenkbefall, Makroglossie mit Sprech- und Schluckstörungen[eref.thieme.de]
Hepatomegalie
  • Vom Organbefall abhängig, bei Leberbeteiligung Hepatomegalie und Ikterus.[eref.thieme.de]
Hepatosplenomegalie
  • Hepatosplenomegalie bei AL- und AA-Amyloidose, bei den familiären Formen neurologische Störungen und andere Syndrome (Mittelmeerfieber, Muckle-Wells-Syndrom)[eref.thieme.de]
  • Organschwellungen und -verhärtungen können Leber und Milz beeinträchtigen (Hepatosplenomegalie). Sehstörungen können die Folge von Ablagerungen im Auge sein, die z. B. zu Glaskörpertrübung oder Hornhautbeschädigungen führen.[webseits.de]
Splenomegalie
  • Weichteile: Makroglossie, Hauteinblutungen (z.B. periorbitale Blutung), Heiserkeit, Splenomegalie, Gelenkschwellungen[eref.thieme.de]
Arthritis
  • Ursache: rheumatoide Arthritis (60 %), Spondylitis ankylosans, Arthritis psoriatica, Tumoren.[eref.thieme.de]
Makroglossie
  • Gelenkschwellungen, Hautveränderungen, Nagelwachstumsstörungen, Blutungsneigung, Makroglossie, Karpaltunnelsyndrom, Heiserkeit[eref.thieme.de]
Nierenversagen
  • Haupttodesursachen sind Herz- und Nierenversagen sowie Infektionen oder das Fortschreiten eines Plasmozytoms.[eref.thieme.de]
  • Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Eiweiß, AP , GOT , GPT , Proteinurie Apparative Diagnostik: Gewebeproben (Biopsie), Knochenmarkspunktion (Plasmazellen), Szintigraphie, EKG (bei Herzbeteiligung, QRS-Komplexe erniedrigt), Sonographie, CT Komplikationen Nierenversagen[medizin-kompakt.de]
  • Eine Amyloid- Krankheit kann klinisch unauffällig bis lebensbedrohlich sein und auch schwerwiegendere Symptome und Erkrankungen durch die Amyloidablagerungen wie beispielsweise Infarkte, Nierenversagen, Blutungsneigungen, vergrößerte Milz , Karpaltunnelsyndrom[heilpraxisnet.de]
  • Die bei einem Nierenbefall entstehenden Nierenfunktionsfunktionsstörungen verursachen eine eingeschränkte Flüssigkeitsausscheidung, welche bis zu einem Nierenversagen fortschreiten kann.[eesom.com]

Diagnostik

Um die Diagnose von Amyloidose zu stellen, muss die Anwesenheit des charakteristischen Amyloid-Proteins nachgewiesen werden. Eine Biopsie des betroffenen Gewebes ist dafür erforderlich [8]. Die Anwesenheit des Proteins in Gewebeproben kann mit einer Kongorot-Färbung untersucht werden.

Perikarderguss
  • Die folgende Tabelle listet die Symptome der AL-Amyloidose und deren Abklärung auf. [2] Organ Symptome Abklärung Herz Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura - und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT[flexikon.doccheck.com]
  • Im Patientenkollektiv der Universität Heidelberg ist es bei 17 Prozent der rechtsventrikulären und bei sechs Prozent der linksventrikulären Biopsien zu einem Perikarderguss gekommen.[aerzteblatt.de]
  • Tabelle 1: Symptome der AL-Amyloidose Organ Symptome Abklärung Herz Dyspnoe bei Belastung, Ödeme, Palpitationen, Hypotonie, Ruhetachykardie Pleura- und Perikarderguss EKG, Echokardiografie, Kardio-MRT, Holter-Monitoring, Röntgen oder CT Thorax Niere Ödeme[onkopedia.com]
Atelektase
  • Die sekundären Veränderungen inform von Atelektase, poststenotischer Pneumonie und Bronchiektasen sind im hochauflösenden Computertomographen (HRCT) besonders gut nachweisbar [ 2 ] [ 8 ] [ 14 ].[thieme-connect.com]
Sagomilz
  • Immunglobulinen) Thrombosen ( AT-III -Verlust) Kardiomyopathie Neuropathie Demenz Hepatomegalie Makroglossie Arthropathie Alopezie 4 Diagnostik Biopsie der befallenen Organe (Beispiel Milz: es zeigt sich, je nach Form, die sogenannte Schinkenmilz oder die Sagomilz[flexikon.doccheck.com]
Amyloidplaque
  • In der Trachea verursachen die Amyloidplaques eine allmählich zunehmende Einengung des Lumens. Klinisch korrelieren damit verstärkte Dyspnoe und rezidivierende Atemwegsinfekte.[thieme-connect.com]
Pleuraerguss
  • So führt etwa eine Herzbeteiligung zu Herzrhythmusstörungen, Herzschwäche mit Wasseransammlungen in den Beinen oder im Rippenfell (Pleuraerguss), Luftnot, körperlicher Schwäche und nächtlichem Harndrang.[arztsuche24.at]
  • Pleuraergüsse können gehäuft im Rahmen der diffusen alveolär-septalen Lungenamyloidose auftreten, werden aber auch bei myokardialer Amyloidose und nach Transplantation beobachtet.[thieme-connect.com]

Therapie

Die Behandlung von Amyloidose beinhaltet die Korrektur der Funktionsanomalie der jeweils beteiligten Organe und falls vorhanden, die Behandlung der zu Grunde liegenden Krankheiten, wie multiples Myelom, Infektion oder Entzündung [9]. Allerdings wird die Krankheit häufig erst diagnostiziert, wenn bereits umfangreicher Schaden an den Organen entstanden ist. Deshalb beginnt die Behandlung zunächst meist mit einer Stabilisierung der Funktion des betroffenen Organs. Bei systemischer Amyloidose ist Nierenversagen die häufigste Todesursache.
Die Behandlung umfasst allgemein Chemotherapeutika, Diuretika, ACE-Hemmer oder AT1-Antagonisten und Amiodaron, sowie weitere Maßnahmen anhängig von der Form der Erkrankung.
Die Behandlung der ATTR-Amyloidose kann durch Lebertransplantation erfolgen [10].

Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Form der Amyloidose, sowie der allgemeinen Reaktion auf die Behandlung. Systemische Amyloidose schreitet langsam voran, kann aber unbehandelt tödlich sein [6]. Einige Formen der Amyloidose haben eine durchschnittliche Überlebensspanne von 15 Jahren, während andere eine Lebenserwartung von einem Jahr bedingen. Im Allgemeinen ist die Prognose abhängig von den beteiligten Organen.

Ätiologie

Amyloidose wird durch Veränderungen in Proteinen, die sie unlöslich machen, verursacht. Dies wiederum lässt sie in Organen und Geweben ablagern. Die Amyloidablagerungen entstehen überwiegend im Interstitium [3].

Epidemiologie

Die Amyloidose ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1-5 Fällen pro 100.000 Menschen weltweit [4].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Amyloidose entsteht durch eine abnormale Ablagerung von unlöslichen Protein-Fibrillen in bestimmten Körpergeweben [5]. Die genaue Pathophysiologie der Amyloidose ist jedoch abhängig von der Art der Erkrankung.

Prävention

Es gibt keine bestimmten Maßnahmen zur Verhinderung von Amyloidose. Allerdings können sekundäre Formen von Amyloidose durch Behandlung der Grunderkrankungen vermieden werden. Für familiäre Formen der Amyloidose ist eine genetische Beratung sehr wichtig.

Zusammenfassung

Amyloidose bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die nach einer anormalen Ablagerung von unlöslichen Protein-Fibrillen in bestimmten Körpergeweben auftreten [1]. Die abgelagerten Proteine ​​werden als Amyloid bezeichnet. Abhängig von der Struktur des Amyloids kann sich das Protein in einem bestimmten Gewebe oder verbreitet in verschiedenen Organen und Geweben ablagern. Es gibt 30 verschiedene dokumentierte Amyloidproteine.

Man unterscheidet zwischen lokalisierten Amyloidosen und systemischen Amyloidosen, die umfangreiche Veränderungen in fast allen Organen des Körpers einschließlich der Herz, Nieren und Lunge verursachen können. Es gibt verschiedene Arten von Amyloidose, sie kann nach den beteiligten Proteinen unter anderem wie folgt eingeteilt werden [2]:

  • AA-Amyloidose
  • AL-Amyloidose
  • AK-Amyloidose
  • ATTR-Amyloidose
  • AE-Amyloidose
  • AANF-Amyloidose
  • IAAP-Amyloidose
  • AP-Amyloidose
  • AS-Amyloidose

Patientenhinweise

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich eine Substanz, die als Amyloid bekannt ist, in einem der Organe des Körpers ansammelt. Amyloid ist ein abnormes Protein und kann sich in einem beliebigen Gewebe oder Organ ablagern. Amyloidose kann verschiedene Organe bei verschiedenen Patienten beeinflussen und es gibt verschiedene Arten von Amyloid bezogen auf die betroffenen Organe. Die am häufigsten betroffenen Organe sind die des Verdauungstraktes, des Nervensystems und Milz, Leber, Niere und Herz. Schwere Fälle von Amyloidose können zu lebensbedrohlichem Organversagen führen. Es gibt keine bekannte vollständige Heilung für Amyloidose, die Behandlung basiert darauf, die Symptome zu lindern und die Produktion von Amyloid zu begrenzen.

Quellen

Artikel

  1. Chiti F, Dobson CM. Protein misfolding, functional amyloid, and human disease. Annu Rev Biochem. 2006;75:333-66.
  2. Fandrich M, Meinhardt J, Grigorieff N. Structural polymorphism of Alzheimer Abeta and other amyloid fibrils. Prion. Apr-Jun 2009;3(2):89-93.
  3. Fandrich M. On the structural definition of amyloid fibrils and other polypeptide aggregates. Cell Mol Life Sci. Aug 2007;64(16):2066-78.
  4. Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, Cohen AS, Frangione B, Ikeda S, et al. A primer of amyloid nomenclature. Amyloid. Sep 2007;14(3):179-83.
  5. Buxbaum JN. The systemic amyloidoses. Curr Opin Rheumatol. Jan 2004;16(1):67-75. 
  6. Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. p. 258. ISBN 3-211-83564-4.
  7. Breathnach SM: Amyloid and amyloidosis. J Am Acad Dermatol. 18:1-16 1988 3279077
  8. Buxbaum J: The amyloidoses. Mt Sinai J Med. 63:16-23 1996 8935845
  9. Wong CK: Amyloid. History and modern concepts. Clin Dermatol. 8:1-6 1990 2224728
  10. Falk RH, Comenzo RL, Skinner M: The systemic amyloidoses. N Engl J Med. 337:898-909 1997 9302305

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:50