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Alström-Syndrom

ALSS


Symptome

  • Die genaue Funktion des ALMS1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt. 4 Symptome Das Erstsymptom des Alström-Syndroms ist meist eine Lichtscheu und einen Nystagmus schon kurz nach der Geburt.[flexikon.doccheck.com]
Herzinsuffizienz
  • […] mellitus Hypertriglyceridämie Schilddrüsenüber- oder -unterfunktion hoher Androgenspiegel bei Frauen, niedriger Testosteronspiegel bei Männern Adipositas in 100% der Fälle Minderwuchs Herzfehler: Dilatative Kardiomyopathie, meistens kurz nach der Geburt Herzinsuffizienz[flexikon.doccheck.com]
Nierenversagen
  • Entwickelt sich ein Leber- und Nierenversagen, ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • […] kognitiver Leistungen verzögerte Entwicklung der Feinmotorik verzögerter Spracherwerb Acanthosis nigricans Skoliose chronische Mittelohrentzündung gastroösophagealer Reflux Pfortaderhypertonie Bluthochdruck Absence -Anfälle Muskelschwäche Schlafstörungen 5 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine Echokardiographie, Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle. 8 Prognose Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.7 2 Epidemiologie Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bislang (2017) etwa 270 Fälle beschrieben. 3 Ursache Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]
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