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Alobäre Holoprosenzephalie

HPE


Symptome

  • Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. Emedicine Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Hartsfield-Syndrom.[de.wikipedia.org]
  • Therapie und Folgen Derzeit ist keine Therapie bekannt, lediglich die Symptome können gegebenenfalls behandelt werden ( symptomatische Therapie ). Die Sterberate bei betroffenen Kindern ist in der Schwangerschaft sehr hoch.[biologie-seite.de]
  • Therapie und Folgen Derzeit ist keine Therapie bekannt, lediglich die Symptome können gegebenenfalls behandelt werden (''symptomatische Therapie''). Die Sterberate bei betroffenen Kindern ist in der Schwangerschaft sehr hoch.[mauspfeil.com]
  • Leicht betroffene Kinder haben nur wenige Symptome und können ein normales Leben führen. *Autoren: Dres. C. Dubourg, C. Bendavid, L. Pasquier, C. Henry, S. Odent & V. David (Februar 2007)*. Nach: Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:8.[allmystery.de]
  • Weitere neurologische Symptome in variabler Ausprägung sind Spastik, muskuläre Hypotonie oder Dystonie sowie cognitive Einschränkungen als mentale Retardierung oder bei milderen Formen als Lernprobleme.[docplayer.org]

Diagnostik

  • Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0. Bd. 1, S. 482ff a b GeneReviews Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A.[de.wikipedia.org]
  • Die vorgeburtliche Diagnostik erfolgt durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung (MRI), molekulare Diagnostik spielt hier keine Rolle. Die Behandlung ist symptomatisch und supportiv und erfordert eine multidisziplinäre Planung.[allmystery.de]
  • Deshalb wird allen Frauen über 35 Jahren eine Pränataldiagnostik, das heißt eine Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik des ungeborenen Kindes), empfohlen.[gesundheits-lexikon.com]

Therapie

  • Therapie und Folgen Derzeit ist keine Therapie bekannt, lediglich die Symptome können gegebenenfalls behandelt werden ( symptomatische Therapie ). Die Sterberate bei betroffenen Kindern ist in der Schwangerschaft sehr hoch.[biologie-seite.de]
  • Es erfolgte zunächst die HNO-Vorstellung und Versorgung der Epistaxis sowie die antihypertensive Therapie, worunter sich eine leichte Besserung der Blutdruckwerte auf 150/85 mmHg zeigte.[thieme-connect.com]
  • Therapie und Folgen Derzeit ist keine Therapie bekannt, lediglich die Symptome können gegebenenfalls behandelt werden (''symptomatische Therapie''). Die Sterberate bei betroffenen Kindern ist in der Schwangerschaft sehr hoch.[mauspfeil.com]
  • Zerebrovaskuläre Erkrankungen 670 Hirnblutung 677 Zerebrale Aneurysmen und Gefäßmalformationen 683 Untersuchungsmethoden 689 HIVEnzephalopathie 695 Intramedulläre Tumoren 701 Spinale Entzündungen 707 Spinalkanalstenose und Foramenstenose 714 Endovaskuläre Therapie[books.google.de]
  • Abzugrenzen sind: Derzeit ist keine Therapie bekannt, lediglich die Symptome können gegebenenfalls behandelt werden ( symptomatische Therapie ). Die Sterberate bei betroffenen Kindern ist in der Schwangerschaft sehr hoch.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Insgesamt ist die Prognose mehr als niederschmetternd ich werd mich erstmal ein wenig zurück ziehen.[eltern.de]
  • Die Prognose ist bei der alobaren Form schlechter als bei der semilobaren oder lobaren Form. Ein Erfahrungswert ist, dass ca. 9 von 10 Kindern mit der alobaren Form innerhalb des ersten Lebensjahres versterben.[biologie-seite.de]
  • Verlauf: Die Patientin wurde über die mögliche Notwendigkeit einer Schwangerschaftsbeendigung aus maternaler Indikation sowie über die Prognose des Feten aufgeklärt.[thieme-connect.com]

Epidemiologie

  • Bearbeiten Synonym: Holoprosenzephalie 1 Definition Die Holoprosencephalie, kurz HPE, ist die häufigste Fehlbildung des Gehirns, wobei eine hohe intrauterine Letalität besteht und somit nur ein Teil der Kinder lebend geboren werden. 2 Epidemiologie Die[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz bei Feten beträgt 1:250 und bei lebend und tot Geborenen 1:10.000. HPE tritt weltweit auf.[orpha.net]
  • Die Inzidenz von ZNS Fehlbildungen bei Langzeit Follow-up Studien ist 1% Nur wenige werden bei der Geburt entdeckt Die pränatale Diagnose hat einen messbaren Effekt auf die Epidemiologie ZNS Fehlbildungen: Vorwort Die definitive Diagnose erfordert oft[slideserve.com]
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