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Akrokallosal-Syndrom

ACS


Symptome

  • Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich. 4 Symptome Zu den Symptomen gehören: Hypoplasie oder Agenesie des Corpus callosum, außerdem kann eine Hypoplasie der Medulla oblongata, der Temporallappen oder des Pons vorliegen[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Wenn andere Symptome vorhanden sind, kann eine spezifische Syndrom angegeben werden. Diagnose einer spezifischen Syndrom ist auf Familiengeschichte, Medizingeschichte und einer körperlichen Untersuchung basiert.[lebendom.com]
Große vordere Fontanellen
  • Klinische Beschreibung Kraniofaziale Anomalien des ACS sind Makrozephalie mit vorspringender Stirn und langem Hinterkopf, Hypertelorismus, große vordere Fontanelle, kurzer Unterkiefer, antevertierte Nasenlöcher und breiter Nasenrücken.[orpha.net]
  • Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, große vordere Fontanelle, kurzer Unterkiefer, nach vorne gerichtete Nasenlöcher und breiter flacher Nasenrücken.[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • […] handelt, spricht man vom Akrokallosalen Syndrom, wenn drei von vier dieser diagnostischen Kriterien erfüllt sind: unterentwickeltes oder fehlendes Corpus callosum Anomalien im Schädel- und Gesichtsbereich Polydaktylie psychomotorische Retardierung mit Muskelhypotonien[flexikon.doccheck.com]
  • Typ 2 (Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom) Aicardi-Syndrom Neu-Laxova-Syndrom Pseudotrisomie-13-Syndrom Toriello-Carey-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom II Da Silva-Syndrom Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Pränataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich. Genetische Beratung Das ACS wird autosomal-rezessiv vererbt.[orpha.net]
  • Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich.[de.wikipedia.org]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Meckel-Gruber-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom Aicardi-Syndrom Neu-Laxova-Syndrom Pseudotrisomie-13-Syndrom Toriello-Carey-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom II Da Silva-Syndrom [1] 7 Therapie[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Die Prognose wird dadurch beeinflusst, wie schwerwiegend die Fehlbildungen sind und ob Muskelhypotonie vorliegt, beziehungsweise ob es zu Krampanfällen kommt.[flexikon.doccheck.com]
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2 (Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom) Aicardi-Syndrom Neu-Laxova-Syndrom Pseudotrisomie-13-Syndrom Toriello-Carey-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom II Da Silva-Syndrom Die Prognose[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, seit der Erstbeschreibung 1979 wurden weniger als 50 Fälle veröffentlicht.[orpha.net]
  • : Acrocallosal syndrome 1 Definition Beim Akrokallosale Syndrom, kurz ACS, handelt es sich um einen seltenen genetischen Defekt, der ein Fehlbildungssyndrom auslöst, das sich durch ein fehlendes oder unterentwickeltes Corpus callosum auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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