Edit concept Question Editor Create issue ticket

Adrenogenitales Syndrom

AGS


Symptome

  • Die wichtigsten Symptome der Androgenwirkung vor der Pubertät sind: prämature Pubarche, Axillarbehaarung, vermehrtes Längenwachstum mit vorzeitigem Epiphysenschluss, Akne sowie eine geringe Klitorishypertrophie.[eref.thieme.de]
Kopfschmerz
  • Im Magendarmtrakt äussert sich der Kaliummangel mit einer Verstopfung, im Herz mit Herzrhythmusstörungen und im Kopf mit Kopfschmerzen und Sehstörungen.[eesom.com]
Kann sich nicht ausdrücken
Eingesunkene Fontanelle
  • Salzverlust-Syndrom Salzverlustsyndrom adrenogenitales durch Aldosteronmangel: Erbrechen, Durchfall, Nahrungsverweigerung, Exsikkose, reduzierter Hautturgor (eingesunkene Fontanelle), Hypotonie, Schock[eref.thieme.de]
Hypertonie
  • Es kommt zur Hypertonie arterielle bei AGS arteriellen Hypertonie. Da weder genügend Östrogene noch Androgene gebildet werden können, ist die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale ungenügend.[eref.thieme.de]
Virilisierung
  • Mädchen/Frauen (Virilisierung): Hirsutismus, Akne, tiefe Stimme, Virilisierung des Genitale (Klitorishypertrophie), Amenorrhö.[eref.thieme.de]
Beschleunigtes Wachstum
  • Jungen: Langsame Penisvergrößerung, vorzeitige Schambehaarung und beschleunigtes Wachstum (Pseudopubertas praecox Pseudopubertas praecox ) mit vorzeitigem Epiphysenschluss und letztlich Kleinwuchs, selten Pseudohermaphroditismus masculinus.[eref.thieme.de]
  • Bei Androgenüberschuss kommt es zu einem beschleunigten Wachstum nach dem 1. Lebensjahr sowie zur präpubertären Gynäkomastie bei Jungen.[medizin-zentrum-dortmund.de]
Hohes Fieber
  • Infektionskrankheiten mit hohem Fieber, Gastroenteritis, Operationen) muss die Therapie zeitgerecht angepasst werden. Tumoren als Ursache des AGS sind nach entsprechender Lokalisationsdiagnostik chirurgisch zu behandeln.[eref.thieme.de]
Erhöhte Temperatur
  • Hypokortisolismus Neugeborenen-Screening adrenogenitales Syndrom : Trinkschwäche, Müdigkeit, Apathie, Hypoglykämie, Addison-Krisen, erhöhte Temperatur[eref.thieme.de]
Hirsutismus
  • Hirsutismus überwiegen ( Abb. 12.31): Neben Hirsutismus bestehen Zyklusstörungen im Sinne einer Oligo- oder Amenorrhö Klitorishypertrophie Amenorrhö , Klitorishypertrophie, Seborrhö, akzeleriertes Knochenalter.[eref.thieme.de]
Acne vulgaris
  • Bild : „Subject photo before use of omega-3 poly-nutrient capsules (acne vulgaris)“ von Openi.[lecturio.de]
Mittelgesichtshypoplasie
  • Kinder haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie große und vorgewölbte Stirn, flache Nase, Mittelgesichtshypoplasie mit Proptose und dysplastische Ohren. Zusätzlich bestehen oft Fehlbildungen des Herzens, der Analregion oder der Wirbel.[eref.thieme.de]
Dysplastische Ohren
  • Kinder haben charakteristische Gesichtsmerkmale wie große und vorgewölbte Stirn, flache Nase, Mittelgesichtshypoplasie mit Proptose und dysplastische Ohren. Zusätzlich bestehen oft Fehlbildungen des Herzens, der Analregion oder der Wirbel.[eref.thieme.de]
Amenorrhoe
  • Mädchen/Frauen (Virilisierung): Hirsutismus, Akne, tiefe Stimme, Virilisierung des Genitale (Klitorishypertrophie), Amenorrhö.[eref.thieme.de]
Primäre Amenorrhoe
Sekundäre Amenorrhoe
  • Meist liegt eine sekundäre Amenorrhö vor, bei fehlenden Genitalmissbildungen ist in Abhängigkeit von Menge und Dauer der Androgenwirkung ebenfalls eine Klitorishypertrophie, Hirsutismus und Akne nachweisbar.[eref.thieme.de]
Hypertrophie der Klitoris
  • Die Ausprägung reicht von alleiniger Hypertrophie der Klitoris bis zur Verschmelzung der Labioskrotalfalten und Bildung einer männlichen Harnröhre. Bild : „Klitorishypertrophie, männlicher Haartyp“ von Openi.[lecturio.de]

Diagnostik

Kortisol erniedrigt
  • erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff[medizin-kompakt.de]

Prognose

Epidemiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz wird auf 1/10.000 geschдtzt, die Jahresinzidenz auf 1/5.000-1/15.000.[orpha.net]
  • […] betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt: Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt) Typ 1 20,22-Desmolase Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000 Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000 Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten Vorkommen/Epidemiologie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Lizenz : CC BY 4.0 Ullrich-Turner-Syndrom Definition, Epidemiologie und Ätiologie des Ullrich-Turner-Syndroms Eine wichtige Störung der Genitalentwicklung ist das Ullrich-Turner-Syndrom, bei dem eine Chromosomenaberration vorliegt.[lecturio.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Cortisol (Synthese ist blockiert) ACTH NNR-Hyperplasie Cortisol- und Aldosteronvorstufen Umwandlung 17-Ketosteroiden mit androgener Wirkung Gonadotropinfreisetzung .[eref.thieme.de]
  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Vorstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!