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Adrenogenitales Syndrom

AGS


Symptome

  • Liegt bei weiblichen Patienten ein Adrenogenitales Syndrom vor, zählen zahlreiche irreführende Entwicklungen zu den Symptomen.[bunte.de]
  • Hier treten die Symptome erst zu einem späteren Zeitpunkt auf, zum Beispiel in der Pubertät. Bis auf die Vermännlichung der Genitalien ähneln die Symptome denen des klassischen AGS ohne Salzverlust, sind aber weniger stark ausgeprägt.[desired.de]
  • Symptome und Verlauf Typische Symptome des adrenogenitalen Syndroms: Klitorisvergrößerung Bartwuchs bei Mädchen Regelblutung bleibt aus Erbrechen Gewichtsverlust Die Symptome des adrenogenitalen Syndroms sind davon abhängig, um welche Form der Erkrankung[gesundpedia.de]
Hypertonie
  • Stimme, Zyklusstörungen vorzeitige Schambehaarung Störung der Fertilität (Fruchtbarkeit) Hauptsymptome bei 11β-Hydroxylase-Mangel Es kommt zu einer vermehrten Produktion des mineralcorticoidwirkenden Desoxycorticosteron (DOC) mit Mineralcorticoid-Exzess: Hypertonie[gesundheits-lexikon.com]
  • Dadurch bedingt kommt es zu Bluthochdruck ( Hypertonie ) und Kaliumverlust.[flexikon.doccheck.com]
  • Bei 17-beta-Hydroxylasedefekt beherrschen Symptome des Androgenüberschusses mit Hypertonie durch die Anhäufung mineralokortikoidwirksamer Kortikosteroide das Bild.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Virilisierung
  • […] milde Virilisierung (normale weibliche Genitale bei Geburt mit späterer Klitorisvergrößerung und Hirsutismus) oder schwere Virilisierung (Maskulinisierung der Genitalien bei Geburt).[urologielehrbuch.de]
  • Der schon pränatal vorhandene Androgen-Überschuss führt bei chromosomal weiblichen Kindern zur Virilisierung des weiblichen Geschlechts.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Bei nahezu allen Formen des AGS kommt es reaktiv in der Nebennierenrinde zu einer vermehrten Bildung von Androgenen (männlichen Hormonen), dies führt bei Mädchen zu einer Virilisierung (Vermännlichung) des äußeren Genitales.[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de]
  • Probentransport Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt ( 2 C - 8 C) Klinische Indikationen 1. „ klassische Form“ : - Virilisierung mit Salzverlust - Virilisierung ohne Salzverlust - männliche oder intersexuelle Genitale 2. „ nicht klassische[fennerlabor.de]
Beschleunigtes Wachstum
  • Bei Androgenüberschuss kommt es zu einem beschleunigten Wachstum nach dem 1. Lebensjahr sowie zur präpubertären Gynäkomastie bei Jungen.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Beide Geschlechter Beide Geschlechter haben gemeinsam, dass es bei ihnen zu beschleunigtem Wachstum kommt. Da sich jedoch gleichzeitig die Wachstumszonen der Knochen schneller als üblich schließen, hat dies letztlich Kleinwuchs zur Folge.[paradisi.de]
Hirsutismus
  • Eine mildere Variante mit späterer Manifestation (late-onset-AGS) tritt bei bis zu 1:1000 Frauen auf und ist gekennzeichnet durch Zyklusstörungen, Hirsutismus, Akne oder Virilisierung.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Beim Late-Onset AGS oder nicht-klassischem AGS (ca. 1:500) leiden Frauen an Zyklusstörungen, Hirsutismus und Akne.[genetikum.de]
  • Es kommt zu einer vermehrten Behaarung (Hirsutismus) als auch zu einem frühzeitigen Schluss der Wachstumsfugen (Epiphysenfugen) mit dem daraus resultierenden Kleinwuchs. Darüber hinaus entstehen Akne und eine fehlende Brustentwicklung.[endo-bochum.de]
  • Die erhöhten männlichen Hormone können bei den betroffenen Mädchen zu Akne, Hirsutismus (männlicher Behaarungstyp), Zyklusstörungen oder einem verfrühten Auftreten von Schambehaarung führen.[reproduktionsmedizin.uk-erlangen.de]
  • Hyperandrogenämie mit Hirsutismus, Großwuchs, Amenorrhoe, reduzierte Fertilität, metabolisches Syndrom / PCO Methode Sequenzanalyse CYP21A2-Gen Exon 1-10 ( angrenzende IVS), MLPA (Fa.[fennerlabor.de]
Zyklusstörung
  • Virilisierung, vermehrte Behaarung, Akne, Zyklusstörungen, PCOS, klassisches oder Late onset AGS, kein Salzverlust! Oft hoher Blutdruck.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Beim Late-Onset AGS oder nicht-klassischem AGS (ca. 1:500) leiden Frauen an Zyklusstörungen, Hirsutismus und Akne.[genetikum.de]
  • Diese verursachen Symptome bei weiblichen Neugeborenen, Mädchen und Frauen (vorzeitige Schambehaarung, Hochwuchs, vorauseilendes Knochenalter, vergrößerte Klitoris, Geschlechtsdifferenzierungsstörung, vermehrte Behaarung und Zyklusstörungen).[endokrinologikum.com]
  • Eine mildere Variante mit späterer Manifestation (late-onset-AGS) tritt bei bis zu 1:1000 Frauen auf und ist gekennzeichnet durch Zyklusstörungen, Hirsutismus, Akne oder Virilisierung.[dna-diagnostik.hamburg]
Amenorrhoe
  • […] normalen weiblichen inneren Genitalen (Uterus/Gebärmutter und Ovarien/Eierstöcke)) zunehmende Virilisierung (Vermännlichung) männliches Behaarungsmuster (Oberlippenbart, Haare auf der Brust) vorzeitige Schambehaarung fehlende Brustentwicklung primäre Amenorrhoe[gesundheits-lexikon.com]
  • Amenorrhoe, Alopecie, polycystische Ovarien, Oligospermie AGS in der Familie Erhöhung von Testosteron, 17-OHP, auffälliger ACTH-Test Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Hyperandrogenämie mit Hirsutismus, Großwuchs, Amenorrhoe, reduzierte Fertilität, metabolisches Syndrom / PCO Methode Sequenzanalyse CYP21A2-Gen Exon 1-10 ( angrenzende IVS), MLPA (Fa.[fennerlabor.de]
  • Nebennierenrindentumor Symptome Allgemeinsymptome: Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Akne, Halsrötung bei Jungen: vorzeitige Geschlechtsentwicklung, kleine Hoden, Mangel an Spermien, kräftige Muskulatur bei Mädchen: Zwitterbildung, Vermännlichung, Amenorrhö[medizin-kompakt.de]
  • Wird das AGS nicht behandelt, hemmen die hohen Androgenspiegel letztlich die Keimdrüsenentwicklung, was zum Ausbleiben der Regelblutung ( Amenorrhö ) bzw. zum Verkümmern des Hodens ( Hodenatrophie ) und der Spermienproduktion ( Azoospermie ) führt.[flexikon.doccheck.com]
Primäre Amenorrhoe
  • Amenorrhoe (keine Menstruationsblutung seit mehr als drei Monaten bei bereits etabliertem Zyklus) Jungen: Pseudopubertas praecox (Form einer vorzeitigen Geschlechtsreife beim juvenilen (jugendlichen) Typ) der Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion,[gesundheits-lexikon.com]

Diagnostik

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Zudem genetische Diagnostik, auch pränatal möglich. Lebenslanger Ersatz von Cortison in Tablettenform. Ev. muss auch ein Hormon zur Salzhaushaltregulation ersetzt werden.[ukbb.ch]
  • […] von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf … Herausgeber: Rudolf Puchner 2016 Buch Ambulant erworbene Pneumonie Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik[springermedizin.de]
  • 12.01.18 - Wechsel von NaCl 0.9% -- Ringerfundin/Ringeracetat als Infusionslösung Inhaltsverzeichnis Grundlagen Abbildung 1: Vereinfachte Darstellung der Steroidbiosynthese Screening Klinische Symptome Diagnostik (V.a.[kispi-wiki.ch]
  • Weiterführende Artikel: Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms Therapie des Adrenogenitalen Syndroms Grundlagen zum PCO-Syndrom Erhöhte männliche Hormone, Grundlagen[wunschkinder.net]
Kortisol erniedrigt
  • erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff[medizin-kompakt.de]
Kortisol erniedrigt
  • erniedrigt, Natrium erniedrigt, Kalium erhöht, 17-Hydroxyprogesteron Komplikationen Hyperkaliämie Metabolische Azidose Exsikkose Therapie Medikamentöse Therapie: lebenslang Substitution der fehlenden Hormone, Hydrocortison ff[medizin-kompakt.de]

Therapie

  • Hohe Dosierung bei Therapie von AGS Eine Therapie gegen AGS erfolgt ein Leben lang, andernfalls würde ein Adrenogenitales Syndrom einen tödlichen Verlauf einnehmen.[bunte.de]
  • Therapie Durch eine perorale Hormonersatztherapie gut behandelbar. Die Substitution muss zeitlebens durchgeführt werden.[kispi.uzh.ch]
  • Einer Patientin gelang trotz mehrerer Therapien keine Konzeption. Wir konnten in unserem Studienkollektiv eine Schwangerschaftsrate von 75% errechnen.[thieme-connect.com]
  • Patienten mit klassischem AGS erhalten überphysiologische Glucocorticoidgaben zur Therapie der adrenalen Androgenüberproduktion. Des Weiteren erfolgt eine Mineralocorticoidsubstitution (s. u. Therapie).[gesundheits-lexikon.com]
  • Nach wie vor ist die Therapie jedoch als experimentell zu betrachten.[springermedizin.de]

Prognose

  • Die Prognose ist bei guter Einstellung der Hormonsubstitution sehr gut. Die Symptome verschwinden, die Patienten können ein normales Leben führen und haben eine normale Lebenserwartung.[gesundheits-lexikon.com]
  • Prognose Bei guter Einstellung der Hormonsubstitution ist die Prognose des Adrenogenitalen Syndroms außerordentlich gut. Die Symptome verschwinden, die Patienten können ein normales Leben führen und erreichen eine normale Fruchtbarkeit.[biologie-seite.de]
  • Unter Therapie mit Diät und Medikamenten besteht eine gute Langzeit-Prognose. Häufigkeit: 1/135 000 Neugeborene[screening-dgns.de]
  • Zum Seitenanfang Prognose Wird das adrenogenitale Syndrom rechtzeitig erkannt und mit Kortison und bei Bedarf Aldosteron gut eingestellt, haben Betroffene eine normale Lebenserwartung. Autor/in: Dr. med. Sidonie Achermann, Ärztin Editor/in: Dr.[eesom.com]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • […] betroffenem Enzym in 5 Typen unterteilt: Typ Betroffenes Enzym Häufigkeiten (Geburt) Typ 1 20,22-Desmolase Typ 2 3-beta-Steroiddehydrogenase Typ 3 21-Hydroxylase 1:5000 - 1:15.000 Typ 4 11-beta-Hydroxylase 1:100.000 Typ 5 17-alpha-Hydroxylase selten Vorkommen/Epidemiologie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Verstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. 2.1.2 Pathophysiologie Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Vorstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden.[flexikon.doccheck.com]
  • […] nicht-klassische AGS manifestiert sich erst später, meist in der Pubertät oder sogar erst im Erwachsenenalter und ist durch eine wesentlich mildere Symptomatik gekennzeichnet. [1] [2] Defekte am StAR-Protein treten gehäuft in Japan und Südkorea auf. [3] Pathophysiologie[biologie-seite.de]

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