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Adenosin-Deaminase-Mangel

Nichtklassischer Adenosindeaminasemangelspät auftretender ADA Mangel


Symptome

  • […] berichtet, die keinerlei oder nur sehr geringe Symptome angeben.[chemie.de]
  • Zu den Symptomen gehören eine Überproduktion von Harnsäure, kognitive Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme.[biofitt.com]
  • Experimente mit Tieren legen die Vermutung nahe, dass es genügen könnte, nur 6 Prozent der Lungen-Epithelzellen zu verändern, um die Symptome deutlich zu lindern.[pharmazeutische-zeitung.de]
Husten
  • Während das Primärstadium ähnlich einem grippalen Infekt bzw. meist unbemerkt verläuft, kommt es im Sekundärstadium zu den typisch unspezifischen Beschwerden: Schwäche, Müdigkeit, Gewichtsabnahme, Nachtschweiß, subfebrile Temperatur, Husten (eventuell[gesundheit.gv.at]
Fieber
  • Spektrometrie Spektroskopie 541 1819 Teststreifenanalytik 542 1820 Zellzählung und Zelldifferenzierung Blutbild 543 Diagnostikpfade 545 Einleitung 546 Legende 547 Abdominalschmerz 548 Anämie 550 Blutungsneigung 552 Diarrhö akut 554 Durchfall chronisch 556 Fieber[books.google.de]
  • Akute Symptome der Gicht sind starke Schmerzen, Rötung und Überwärmung eines Gelenks, sowie Fieber und selten Kopfschmerzen.[biofitt.com]
Diarrhoe
  • Polymerasekettenreaktion PCR 539 1818 Spektrometrie Spektroskopie 541 1819 Teststreifenanalytik 542 1820 Zellzählung und Zelldifferenzierung Blutbild 543 Diagnostikpfade 545 Einleitung 546 Legende 547 Abdominalschmerz 548 Anämie 550 Blutungsneigung 552 Diarrhö[books.google.de]

Diagnostik

  • Häufigkeit Homozygote Mutation: ca. 1 % der mitteleurpäischen Bevölkerung Heterozygote Mutation: ca. 12 % der mitteleuropäischen Bevölkerung Molekulargenetische Diagnostik Indikation: o. g.[dgm-forum.org]
  • Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt.[zfh.bio.logis.de]

Therapie

  • Bis heute ist allerdings umstritten, wie wirksam die Therapie war, denn Ashanti DeSilva hat dennoch zu jeder Zeit auch das fehlende Enzym im Rahmen einer Substitutionstherapie zu sich genommen.[genderwoche.de]
  • Keimbahntherapie Solch eine Therapie wäre sinnvoll, wenn man sie so früh wie möglich anwendet - also in der ersten Zelle, aus der ein Kind entstehen kann: in Ei- oder Spermazelle.[br.de]
  • Verlauf/Prognose Letalität trotz Therapie bei 20%.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Galafold (Migalastat HCl, Amicus): Galafold soll für die personalisierte Therapie der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Fabry eingesetzt werden. Weltweit sind knapp 10.000 Menschen betroffen.[apotheke-adhoc.de]
  • […] etc. , Therapie mit „Antituberkulotika“ (das sind spezielle gegen MTC-Erreger wirksame Antibiotika), Operationen von schwer befallenen Lungenbereichen (Kavernen).[gesundheit.gv.at]

Prognose

  • Prognose der Erkrankung Die Symptome treten bei Betroffenen mit erheblichen Unterschieden auf, sowohl bezüglich des Manifestationsalters als auch in der Ausprägung.[chemie.de]

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