Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome
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Duktalplattenmalformation* 267010 CC2D2A, NPHP3, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67 612013, 608002, 606702, 610937, 609884 AR Duktalplattenmalformation, erweitert* + 39 Gene 0 Speicher- und Stoffwechselerkrankungen
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Glykogenosen mit vorrangiger Leberbeteiligung* 232200 AGL, G6PC, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC37A4 610860, 613742, 607839, 300798, 172490, 172471, 613741, 602671 AR weitere Stoffwechselerkrankungen
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