Typische klinische Symptome sind: Früh-, Mangelgeburt, Floppy infant, Schwäche der schmächtigen Skelettmuskulatur, Saug- und Schluckschwierigkeiten, Zwerchfellschwäche mit
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Auch der Herzmuskel wird schwach (Kardiomyopathie) und es können Anomalien im Herzrhythmus entstehen.
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Eine Ateminsuffizienz kann durch Schwäche des Zwerchfells und der Interkostalmuskulatur auftreten.
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