Mögliche Ursachen für Neurodegeneration Vitamin-B12-Mangel So stimulieren Cystein- und Homocysteinsäure direkt NMDA-Rezeptoren, was über einen gesteigerten Calcium-Einstrom zu neuronaler Apoptose und damit zu Neurodegeneration und [pharmazeutische-zeitung.de] Konzentrationsstörungen, Demenz mit Leukenzephalopathie Störungen des autonomen Nervensystems (Vaskuläre und neurodegenerative Prozesse) Thrombosen 5-Methyl-THF-Falle (Folatfalle) und Neurodegeneration [dach-liga-homocystein.org] Ein Mangel an Vitamin B 12 führt außerdem zu einer Demyelinisierung des ZNS und einer Verminderung der Phospholipidsynthese und diese wiederum zu einer Neurodegeneration. [pharmazeutische-zeitung.de] Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Daher wird sie der Gruppe von Erkrankungen mit dem Namen Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, englisch Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) untergeordnet [de.wikipedia.org] Die Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA, engl. [de.wikipedia.org] [ 1974] neuroaxonale Dystrophie neuroaxonale Dystrophie, Neurodegeneration mit Hirn-Eisenablagerung (NBIA = neurodegeneration with brain iron accumulation) Neurodegeneration [eref.thieme.de] Aprosenzephalie - zerebelläre Dysgenesie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paralyse, hyperkaliämische periodische [se-atlas.de] […] durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegenerative Krankheit [se-atlas.de] […] der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration [se-atlas.de] Woodhouse-Sakati-Syndrom Einführung und Klinische Symptomatik Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) ist eine Gruppe erblich bedingter [klinikum.uni-muenchen.de] Die Patienten weisen eine vorzeitige Alterungssymptomatik auf, welche mit Typ-2-Diabetes, Hörverlust, Haarausfall und Neurodegeneration einhergeht. [gepris.dfg.de] Neurodegeneration (MPAN) C19orf12 autosomal rezessiv Eisenablagerungen im Globus pallidus und Substantia nigra, z.T. cerebelläre Atrophie PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration [klinikum.uni-muenchen.de] Autosomal-rezessive Taubheit 84B Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Walker-Warburg-Syndrom Glutarazidurie Typ I Morbus Gaucher Mukopolysaccharidosen TAR-Syndrom Hämochromatose Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom Neurodegeneration [flexikon.doccheck.com] Neuroferritinopathie (PLA2G6) Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL) Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12) Neurodegeneration with brain iron accumulation [amedes-genetics.de] Sie ist eine spät beginnende Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA).[1][2] Synonyme sind: Basalganglien-Erkrankungen, adulte; Ferritin-abhängige Neurodegeneration [wikiwand.com] Die Neuroferritinopathie wird in die erste Kategorie, die genetische Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn, eingeordnet. [medvergleich.de] Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA), Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) 1 Definition Bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) handelt es sich um eine sehr seltene [flexikon.doccheck.com] Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) 1 Definition Bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) handelt es sich um eine sehr seltene [flexikon.doccheck.com] Bearbeiten Synonyme: Morbus Hallervorden-Spatz (heute obsolet wegen der NS-Vergangenheit der beiden Namensgeber) [1] [2] Englisch: neurodegeneration with brain iron accumulation [flexikon.doccheck.com] Atypische neuroaxonale Dystrophie Pantothenat Kinase assoziierte Neurodegeneration (Hallervorden-Spatz-Syndrom) - von der Molekulargenetik zur Therapie? Hallervorden J, Spatz H. (1922). [tobias-schwarz.net] Neuropediatrics 11:388–392CrossRef Gregory A, Kurian MA, Maher ER et al (2017) PLA2G6-Associated neurodegeneration. [springermedizin.de] Einführung und Klinische Symptomatik Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) ist eine Gruppe erblich bedingter [klinikum.uni-muenchen.de] Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Schlüsselwörter Chorea Huntington Transgene Mäuse Exzitoxizität CAG-Tripleterkrankungen Neurodegeneration This is a preview of subscription content, log in to check access [link.springer.com] […] als Ursache der Neurodegeneration bei Polyglutaminerkrankungen, auch wenn andere Autoren diese Daten nicht bestätigen konnten (36). [aerzteblatt.de] Mäusen darauf schließen, wie ein Zusammenhang zwischen dem Gendefekt und der aus früheren Modellen der CH bereits vermuteten Bedeutung von Glutamat-Exzitoxizität für die Neurodegeneration [link.springer.com] ADan-Amyloidose Unter Verwendung moderner Techniken untersuchen wir amyloid-basierte Mechanismen, die zu Demenz und Neurodegeneration führen. [gepris.dfg.de] Sind es die einzelnen ABeta-, ADan-, und ABri-Amyloidpeptide die Neurodegeneration und Dysfunktion verursachen, oder ist es die gemeinsame Amyloidstruktur dieser Peptide die [gepris.dfg.de] Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Gregory A, Hayflick S (2013) Neurodegeneration with brain iron accumulation disorders overview (Internet). [springermedizin.de] Einführung und Klinische Symptomatik Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) ist eine Gruppe erblich bedingter [klinikum.uni-muenchen.de] Beschreibung der Einrichtung Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA – Schwerpunkt internationale Vernetzung NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation [se-atlas.de] Infantile neuroaxonale Dystrophie Fusco: Infantile neuroaxonal dystrophy and PLA2G6-associated neurodegeneration: An update for the diagnosis. [de.wikipedia.org] Die häufigste Form von NBIA ist die Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN; siehe diesen Begriff), die etwa 50% der Fälle ausmacht. [orpha.net] Pantothenat Kinase assoziierte Neurodegeneration (Hallervorden-Spatz-Syndrom) - von der Molekulargenetik zur Therapie? Hallervorden J, Spatz H. (1922). [tobias-schwarz.net] Pallido-pyramidales-Syndrom Das Syndrom gehört zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, kann auch als Sonderform einer jugendlichen Parkinson-Krankheit angesehen werden [de.wikipedia.org] 目前认为它是脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumula-tion,NBIA)最常见的一种疾病类型[1]。随着学者们对该疾病的深入研究及相关致病基因的发现,已尝试根据基因型进行分类。 [xuewen.cnki.net] [1][2] Synonyme sind: Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn; englisch Parkinson’s disease 9; PARK9; autosomal recessive, juvenile onset Parkinson’s disease 9; [de.wikipedia.org] ABri Amyloidose Unter Verwendung moderner Techniken untersuchen wir amyloid-basierte Mechanismen, die zu Demenz und Neurodegeneration führen. [gepris.dfg.de] Sind es die einzelnen ABeta-, ADan-, und ABri-Amyloidpeptide die Neurodegeneration und Dysfunktion verursachen, oder ist es die gemeinsame Amyloidstruktur dieser Peptide die [gepris.dfg.de] COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration […] mit Eisenspeicherung im Gehirn Pfeil rechts COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET) Zentrum für seltene neurologische [se-atlas.de] Einführung und Klinische Symptomatik Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) ist eine Gruppe erblich bedingter [klinikum.uni-muenchen.de] Feany: Protein misfolding and oxidative stress promote glial-mediated neurodegeneration in an Alexander disease model. In: The Journal of Neuroscience. [maria-online.com] TMEM70-assoziierte mitochondriale Enzephalokardiomyopathie PMM2-CDG PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration [se-atlas.de] […] durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neuroferritinopathie Neurometabolische Krankheit Neuromuskuläre Krankheit [se-atlas.de] atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Pearson-Syndrom Periodische Paralyse mit später einsetzender [se-atlas.de] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 Entdeckung neuer genetischer Formen von Neurodegeneration 31.01.2014 Klosterneuburg (ISTA) – Science-Publikation von IST Austria Assistant Professor Gaia Novarino und KollegInnen [hsp-hilfe.de] Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität. [amedes-genetics.de] […] hier Zeitungsartikel zum Thema Hereditary Spastic Paraplegia: New Study Doubles Known Causes For Neurodegenerative Disease Causing Muscle ‘Stiffness’ New genetic forms of neurodegeneration [hsp-hilfe.de] Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C7 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paralyse, hyperkaliämische periodische [se-atlas.de] […] mit Eisenspeicherung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung* 234200 C19orf12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 614297, 611026, 134790, 606157, 603604 AD, AR Neurodegeneration mit [humangenetik-regensburg.de] […] durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegenerative Krankheit [se-atlas.de] Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Paralyse, hyperkaliämische periodische [se-atlas.de] […] durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Neurodegenerative Krankheit [se-atlas.de] […] der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration [se-atlas.de] Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C2 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Walker-Warburg-Syndrom Glutarazidurie Typ I Morbus Gaucher Mukopolysaccharidosen TAR-Syndrom Hämochromatose Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom Neurodegeneration [flexikon.doccheck.com] Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Xeroderma pigmentosum Fabry-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Barth-Syndrom Hypophosphatasie Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Okulo-zerebro-renales Syndrom Neurodegeneration [slidex.tips] Ataxie, episodische, Typ 5 7 Fälle Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte 7 Fälle Persistierender Ducuts arteriosus - bikuspide 7 Fälle Aortenklappe - Handanomalien Neurodegeneration [slidex.tips] Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gammaR2-Defekt Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration [slidex.tips] X-chromosomales Parkinsonismus-Spastik-Syndrom Neurodegeneration, klassische Form Parkinson-Syndrom, früh-adultes Parkinson-Syndrom, seltenes Parkinson-Syndrom, seltenes, genetisch bedingtes Parkinson-pyramidales Syndrom [se-atlas.de] Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Parkinson-Syndrom, früh-adultes Parkinson-Syndrom [se-atlas.de] […] infantile Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Frontotemporale Neurodegeneration [se-atlas.de] Letale Mikrozephalie, Typ Amish PMM2-CDG PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Pantothenat-Kinase-assoziierte [se-atlas.de] Chaperon-related protein Störungen HSP40 / DNAJ Familie: Andere DNAJ Störungen DNAJB2: motorische Neuropathie; CMT 2T DNAJB5: Distal Atrophie DNAJC3: Diabetes Mellitus & Multisystem Neurodegeneration [pottys.xyz] Neurodegeneration, klassische Form Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Partialepilepsie, benigne infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, [se-atlas.de] Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel […] endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Nephronophthise Nephronophthise, infantile Form Nephronophthise, juvenile Form Neurodegeneration [se-atlas.de] […] und Stupor, Koma, Hyperammonämie AR Prolin, Ornithin, Arginin L-Δ 1 -Pyrrolin-5-carboxylat-Synthase-Mangel L-Δ 1 -Pyrrolin-5-carboxylat-Synthase Hypotonie, Krampfanfälle, Neurodegeneration [eref.thieme.de] Waters-West-Syndrom […] mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8 COASY Neurodegeneration mit Eisenablagerungim Gehirn 6 (COASY-Protein-assoziierte [humangenetik-tuebingen.de] Neurodegeneration) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8 COG6 CDG-Syndrom Typ II l Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2 COG7 CDG-Syndrom Typ II e [humangenetik-tuebingen.de] /Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4 PALB2 Hereditärer Brustkrebs Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.6 PANK2 Neurodegeneration [humangenetik-tuebingen.de] Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 Der Schweregrad der Symptome variiert ebenso von Patient zu Patient wie die Geschwindigkeit, mit der die Neurodegeneration fortschreitet. [symptoma.com] Zur Gruppe der spinozerebellären Ataxie zählen über 40 verschiedene Erkrankungen, denen eine progressive Neurodegeneration, die hauptsächlich das Kleinhirn und die motorischen [symptoma.com] Am stärksten ist die Neurodegeneration im Zerebellum, weshalb SCA1-typische Symptome mit denen einer Dysfunktion des Kleinhirns übereinstimmen: Das Leitsymptom der Erkrankung [symptoma.com] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 […] der Glukozerebrosidase -> Aneicherung von Glucosylceramid in Zellen des RES Klinik - Vergrößerung von Leber und Milz - Störungen des Skelettsystems - in seltenen Fällen Neurodegeneration [brainscape.com] Neurodegeneration und Neurorestaurationsforschung Waldweg 33 37073 Göttingen Prof. Dr. Jörg B. [gesundheitsforschung-bmbf.de] […] mit Eisenspeicherung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung* 234200 C19orf12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 614297, 611026, 134790, 606157, 603604 AD, AR Neurodegeneration mit [humangenetik-regensburg.de] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 35 Einführung und Klinische Symptomatik Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) ist eine Gruppe erblich bedingter [klinikum.uni-muenchen.de] Genetic Correction of a LRRK2 Mutation in Human iPSCs Links Parkinsonian Neurodegeneration to ERK-Dependent Changes in Gene Expression. [dzne.de] […] mit Eisenspeicherung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung* 234200 C19orf12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 614297, 611026, 134790, 606157, 603604 AD, AR Neurodegeneration mit [humangenetik-regensburg.de] Familiäre rekurrente periphere Gesichtslähmung 324 Fabry BP* 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 111 Barth * 436 Hypophosphatasie 0.21 BP* 447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 0.2 * 534 Okulo-zerebro-renales Neurodegeneration [docplayer.org] […] kongenitale 0.16 BP* 335 Fibrinogen-, kongenitaler 0.15 * 538 Lymphangioleiomyomatose Diabetes insipidus, nephrogener 0.15 * Hermansky-Pudlak Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration [docplayer.org] Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 Mayo Clin Proc 2003; 78: 45 Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn Cerebralparesen – Verschlechterung motorischer Funktionen im Erwachsenenalter Neurodegeneration [slideplayer.org] Genetic Correction of a LRRK2 Mutation in Human iPSCs Links Parkinsonian Neurodegeneration to ERK-Dependent Changes in Gene Expression. [dzne.de] Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität. [amedes-genetics.de]
