Ätiopathogenese Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen im PLEC1-Gen, die auf dem Genlokus 8q24 kartiert sind.
[enzyklopaedie-dermatologie.de]
[…] im PLEC1-Gen am Genort 8q24 [13] [14] [2] EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im
[de.wikipedia.org]
[…] im PLEC1-Gen am Genort 8q24 EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im PLEC1-Gen am Genort
[maria-online.com]
PLEC1-Gen am Genort 8q23 [15] [16] [2] AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung, Mutationen im KRT14-Gen [17] [18] EBS-AR BP230 (Epidermolysis
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einzige Form ohne Keratinmutation, Muskeldystrophie im Erwachsenenalter, Mutationen im PLEC1-Gen am Genort 8q24 EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in
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Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im PLEC1-Gen am Genort 8q23 AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung
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[…] am PLEC1-Gen an 8q24 Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Epidermisschicht, in der nach leichtem Zug an der Haut die Blasen entstehen, in einer Hautbiopsie mithilfe
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[…] im PLEC1-Gen am Genort 8q24 EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im PLEC1-Gen am Genort
[maria-online.com]
[…] am PLEC1-Gen an 8q24 Epidermolysis bullosa simplex: Diagnostik Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Epidermisschicht, in der nach leichtem Zug an der Haut die Blasen
[maria-online.com]
8q23 AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung, Mutationen im KRT14-Gen EBS-AR BP230 (Epidermolysis bullosa simplex aufgrund von BP230
[maria-online.com]
Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.
[klinikum.uni-muenchen.de]
Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB), four and a half LIM domain 1 (FHL1), Bcl-2-associated athanogene-3 (BAG3) und Plectin (PLEC1
[klinikum.uni-muenchen.de]
Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.
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Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB), four and a half LIM domain 1 (FHL1), Bcl-2-associated athanogene-3 (BAG3) und Plectin (PLEC1
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Ätiopathogenese Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen im PLEC1-Gen, die auf dem Genlokus 8q24 kartiert sind.
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[…] im PLEC1-Gen am Genort 8q24 [13] [14] [2] EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im
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PLEC1-Gen am Genort 8q23 [15] [16] [2] AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung, Mutationen im KRT14-Gen [17] [18] EBS-AR BP230 (Epidermolysis
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[…] im PLEC1-Gen am Genort 8q24 EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im PLEC1-Gen am Genort
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[…] am PLEC1-Gen an 8q24 Epidermolysis bullosa simplex: Diagnostik Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Epidermisschicht, in der nach leichtem Zug an der Haut die Blasen
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8q23 AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung, Mutationen im KRT14-Gen EBS-AR BP230 (Epidermolysis bullosa simplex aufgrund von BP230
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Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.
[klinikum.uni-muenchen.de]
Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB), four and a half LIM domain 1 (FHL1), Bcl-2-associated athanogene-3 (BAG3) und Plectin (PLEC1
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Die klinischen Phänotypen Myofibrillärer Myopathien, die durch Mutationen im Desmin-Gen verursacht werden, erstrecken sich über ein weites Spektrum.
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Myotilin (MYOT, TTID), ZASP (LDB3), Filamin C (FLNC) und alpha-B-Crystallin (CRYAB), four and a half LIM domain 1 (FHL1), Bcl-2-associated athanogene-3 (BAG3) und Plectin (PLEC1
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