Gen, 26 Exons, Lokalisation auf Chromosom 20p12, Nachweis bei 70% der Patienten Frequenz neuer Mutationen % Mutationen (frameshift, missense und nonsense) innerhalb eines
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250 kb Segmentes (JAG1), kodiert für einen Liganden des Notch-Rezeptors, daher Einfluss auf die embryonale Organentwicklung Partielle Deletion des kurzen Arms (del 20p) <
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[…] cordis, Embryotoxon posterius) Chronische Malabsorption mit Gedeihstörung Variable Prognose Symptomatische Behandlung 55 57 Alagille-Syndrom - Genetik - Gendefekt auf dem JAG1
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