Makroglossie, ständig offener Mund, vergröberte Gesichtszüge), Hepatosplenomegalie, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Karpaltunnel-syndrom, Dysostosis multiplex, Kleinwuchs
[orpha.net]
Auffällig sind ein Kleinwuchs, eine grobe Fazies und plumpe Finger. Jungen mit schwerer Verlaufsform versterben oft vor der Pubertät.
[labor-lademannbogen.de]