Mögliche Ursachen für Hirnventrikel-Dilatation Kohlschütter-Syndrom Beschreibung der Einrichtung Das interdisziplinäre Team der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin mit insgesamt 352 Mitarbeitern steht bei Fragen oder Sorgen rund um die Kindergesundheit gerne zur Verfügung. Die Ärzte und Pflegekräfte der Spezialabteilungen bieten ambulante und stationäre[…] [se-atlas.de] Mukopolysaccharidose Typ 2 Die Mukopolysaccharidose Typ 2, auch als Morbus Hunter bekannt, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird. Die Mukopolysaccharidose Typ 2 ist charakterisiert durch eine progressive Multisystembeteiligung durch[…] [symptoma.com] Morbus Gaucher perinatal-letaler Typ Hintergrund Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit und eine der häufigsten der lysosomalen Speicherkrankheiten. Schätzungen zufolge sind in Mitteleuropa rund 1 von 50.000 Menschen betroffen. Benannt ist die Erkrankung nach Philippe Gaucher (1854–1918), einem französischen Dermatologen, der die Krankheit 1882 erstmals[…] [shire.de] Coffin-Lowry-Syndrom Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach den US-amerikanischen Pädiatern Grange S. Coffin und R.B. Lowry Englisch: Coffin–Lowry syndrome 1 Definition Das Coffin-Lowry-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das sich in verschiedenen körperlichen Besonderheiten äußert. 2[…] [flexikon.doccheck.com] Mukopolysaccharidose Typ 3 Zusammenfassung Die Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III) ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen und gekennzeichnet durch schweren und schnellen Verlust geistiger Fähigkeiten. Die Krankheit wird wegen der allgemein nur leichten Dysmorphien nicht immer diagnostiziert. In den[…] [orpha.net] Mukopolysaccharidose Typ 6 Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel 1[…] [flexikon.doccheck.com] Mukopolysaccharidose Typ 1 Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene, autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankheit, die auf einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase (IDUA) beruht. Da eine frühzeitige Therapie – Enzymsubstitution bzw. Stammzelltransplantation – die Prognose der Betroffenen erheblich verbessert, wurde[…] [eref.thieme.de] Warburg-Mikro-Syndrom 3 Klinische Symptomatik Das Miller-Dieker-Lissencephalie-Syndrom (MDLS) ist klinisch durch das Auftreten von Epilepsien und eine meist schwere mentale Retardierung charakterisiert. Neben den fazialen Auffälligkeiten wird die Diagnose durch die im MRT sichtbare Lissencephalie in Form einer Agyrie oder Pachygyrie gestellt.[…] [mgz-muenchen.de] Mulibrey-Kleinwuchs Wichtig Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts mulibrey Nanismus ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht. Synonyme Muskel-Leber-Hirn-Nanismus Perikardische[…] [arztol.com] Mukopolysaccharidose Typ 7 Inhalt Liquorzirkulationsstörungen 231 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 Spinale Erkrankungen 271 Blasenstörungen 279 Neuroendokrinologie 281 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 Schlafstörungen 297 Muskuläre Symptome und Syndrome 121[…] [books.google.de] CIMDAG-Syndrom Partielle Monosomie 18q Knobloch-Syndrom Typ 1 Wednesday 30. January 2019 Brigitte Grande M.A., 1. Vorsitzende des Freundeskreises der Evangelischen Akademie Tutzing Dirk von Gehlen, Moderator Udo Hahn, Jo Lendle und Stephan Goldmann (v.l.) ARD-alpha sendet die Aufzeichnung des Festakts am 22. November 2014, um 22.30 Uhr Sendung verpasst? Kein Problem. Schauen[…] [web.ev-akademie-tutzing.de] Wolf-Hirschhorn-Syndrom OMIM: 194190 Diagnostik: Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen; Lokalisation: 4p16.3 ggf. MLPA- und Array-CGH Material: Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, sowie aus kultivierten und präparierten Amnionzellen, Chorionzotten oder Abortmaterial Analysezeit: i: d. R. im[…] [dna-diagnostik.hamburg] Koagulationsstörung […] der Hirnventrikel) beim Kaninchen, nicht aber bei der Ratte beobachtet. [compendium.ch] […] wurden nach systemischer Verabreichung von Nimesulid in Dosen, welche für das Muttertier nicht toxisch waren, embryotoxische und teratogene Effekte (Skelettfehlbildungen, Dilatation [compendium.ch] Apoplexie Der dadurch verursachte Volumenverlust der betroffenen Hirnareale führt zu einer Dilatation der Hirnventrikel Hirnventrikeldilatation, die als anatomischer Residualzustand [eref.thieme.de] Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 In den meisten Fällen ist eine Dilatation des vierten Hirnventrikels zu erkennen. [symptoma.de] Urämische Enzephalopathie Eine Magnetresonanztomographie des Kopfes kann eine zerebrale Atrophie bei gleichzeitiger Dilatation der Hirnventrikel zeigen. [symptoma.de] Ventrikulomegalie - zystische Nierenerkrankung Meist findet sich keine Ursache einer weit angelegten Cisterna magna oder einer (zystischen) Erweiterung / Vergrößerung (Dilatation) in dieser Region, wenn ansonsten keine [bionity.com] […] magna Die Cisterna cerebellomedullari (Cisterna magna) ist eine Liquorkammer im Bereich der Sehnervenkreuzung zwischen der Unterfläche des Kleinhirns, dem Dach des vierten Hirnventrikels [bionity.com] Generalisierte infantile Arterienkalzifikation Naturgeschichte von GACI mit oder ohne ARHR2 oder PXE Die Naturgeschichte der generalisierten arteriellen Verkalkung des Säuglingsalters (GACI) mit oder ohne autosomal rezessiven hypophosphatämischen Rachitis Typ 2 (ARHR2) oder Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) Sponsoren Hauptsponsor: Westfälische[…] [ichgcp.net] Xeroderma pigmentosum Komplement-Gruppe B Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. 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Duch die unterschiedlichen Anfälle sind wir 12 Jahre zwischen Kardiologen und[…] [rehakids.de] Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A13 Epileptische Enzephalopathie Typ Lennox-Gastaut
