Mögliche Ursachen für Hirnventrikel-Dilatation Kohlschütter-Syndrom 01.12.2007 | Schwerpunktthema: Zahnentwicklung und Zahnanomlien in der Humangenetik | Ausgabe 4/2007 Drei Fallberichte und Literaturübersicht Zeitschrift: medizinische genetik > Ausgabe 4/2007 Autoren: A. Schossig, PD Dr. N. Wolf, M.J. Koch, T. Bast, G.F. Hoffmann, J. Zschocke, A. Kohlschütter Zusammenfassung Das[…] [springermedizin.de] Mukopolysaccharidose Typ 2 Die Mukopolysaccharidose Typ 2, auch als Morbus Hunter bekannt, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird. Die Mukopolysaccharidose Typ 2 ist charakterisiert durch eine progressive Multisystembeteiligung durch[…] [symptoma.com] Morbus Gaucher perinatal-letaler Typ Burkhard Köhler, Reinhard Keimer Springer-Verlag, 07.03.2013 - 486 Seiten Das Buch enth{lt die wissenschaftlichen Beitr{ge der 17. Jahrestagung der Gesellschaft f}r Neurop{diatrie in Stuttgart 1991. Einen thematischen Schwerpunkt bilden die Reflex-Epilepsien, von denen differentialdiagnostischnicht-epileptische[…] [books.google.de] Coffin-Lowry-Syndrom Zusammenfassung Epidemiologie Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:50.000 und 1:100.000. Männliche Patienten sind in der Regel moderat bis schwer betroffen, während die weiblichen Überträgerinnen milde Symptome zeigen (Coffin-Lowry-Syndrom bei weiblichen Überträgerinnen; s. dort). Klinische Beschreibung[…] [orpha.net] Mukopolysaccharidose Typ 3 Dieser Erkrankungsform Mukopolysaccharidose (MPS) Typ III bestehen aus 4 möglichen Enzymstörungen (Typ III A–D), die Heparansulfat abbauen. Elektrophoretischer Nachweis einer vermehrten Heparansulfatausscheidung im Urin. Nachweis der Enzymaktivität in Leukozyten oder Fibroblasten. Gene: Typ A: SGSH[…] [eref.thieme.de] Mukopolysaccharidose Typ 6 Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz bei Lebendgeborenen liegt zwischen ca. 1:43.000 und 1:1.500.000. Klinische Beschreibung Die Krankheit zeigt ein weites Spektrum von Symptomen, von langsam bis schnell progredienten Verlдufen. Charakteristische Zeichen der Skelettdysplasie sind Kleinwuchs, Dysostosis multiplex[…] [orpha.net] Mukopolysaccharidose Typ 1 Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz ist 1:100.000, der Anteil des Hurler-Syndroms beträgt 57%, des Hurler-Scheie-Syndroms 23% und des Scheie-Syndroms 20%. Klinische Beschreibung Leitsymptome der schweren Form (Hurler-Syndrom, MPS I-H) sind Skelettdeformitäten und verzögerte motorische und[…] [orpha.net] Warburg-Mikro-Syndrom 3 Zusammenfassung Das Mikro-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit Augenfehlbildungen, gestörter neurologischer Entwicklung und Mikrogenitale. Zusätzliche Symptome sind schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum und Hypogenitalismus. Seit[…] [orpha.net] Mulibrey-Kleinwuchs […] importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Mulibrey nanism ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten. Mulibrey nanism ist eine extrem seltene autosomal rezessiv[…] [caton.ilorena.com] Mukopolysaccharidose Typ 7 Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen Erkrankung eingeben ... Haus Startseite Kartenmarker Schnellübersicht Universität Zentren für Seltene Erkrankungen Krankenhaus Übergeordnete Einrichtungen Zertifikat Zertifizierte Einrichtungen Kreisel Europäische Referenznetzwerke Einloggen Anmelden A- A[…] [se-atlas.de] Partielle Monosomie 18q Knobloch-Syndrom Typ 1 Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich Klinische Symptomatik Das Knobloch-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine okuläre Symptomatik schwerer Myopie, vitreoretinaler Degeneration mit Netzhautablösung sowie Makulaanomalien in Kombination mit einer (meist okzipitalen) Encephalozele. An weiteren[…] [mgz-muenchen.de] Wolf-Hirschhorn-Syndrom Die Aberration wurde erstmals 1965 von Ulrich Wolf und Mitarbeitern beschrieben; die Abgrenzung von 5p– erfolgte damals, in der Vor-Bänderungs-Ära, durch Autoradiografie. Die Häufigkeit des Wolf-Hirschhorn-Syndroms beträgt mindestens 1:50 000, die Deletion 4p entsteht in 9 von 10 Fällen neu, die übrigen Fälle sind[…] [eref.thieme.de] Koagulationsstörung […] der Hirnventrikel) beim Kaninchen, nicht aber bei der Ratte beobachtet. [compendium.ch] […] wurden nach systemischer Verabreichung von Nimesulid in Dosen, welche für das Muttertier nicht toxisch waren, embryotoxische und teratogene Effekte (Skelettfehlbildungen, Dilatation [compendium.ch] Apoplexie Der dadurch verursachte Volumenverlust der betroffenen Hirnareale führt zu einer Dilatation der Hirnventrikel Hirnventrikeldilatation, die als anatomischer Residualzustand [eref.thieme.de] Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 In den meisten Fällen ist eine Dilatation des vierten Hirnventrikels zu erkennen. [symptoma.com] Urämische Enzephalopathie Eine Magnetresonanztomographie des Kopfes kann eine zerebrale Atrophie bei gleichzeitiger Dilatation der Hirnventrikel zeigen. 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Orfanos Farbbildkasuistik 162 Downloads 2 Citations Zusammenfassung Das Vena-cava-superior-Syndrom ist klinischer Ausdruck einer venösen Stauung im Ableitungsgebiet der oberen[…] [link.springer.com] Lissenzephalie 6 mit Mikrozephalie Christof Sohn, Wolfgang Holzgreve Georg Thieme Verlag, 07.11.2012 - 800 Seiten Das Must-have für jeden Gynäkologen Sicher befunden: Lehrbuch und Atlas mit 1.600 Referenzabbildungen zum vergleichen mit eigenen Befunden Alle Anwendungsgebiete - Gynäkologischer Ultraschall - Ultraschall in Schwangerschaft und[…] [books.google.de] Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Bilaterale temporo-okzipitale Polymikrogyrie Bitte melden Sie sich an, um die angeforderte Seite voll einsehen zu können. Zentrales Nervensystem M. Neumann M. Prinz O.D. Wiestler ∗ 8.1 Hirnödem und intrakraniale Drucksteigerung 202 8.1.1 Hirnödem 202 8.1.2 Intrakraniale Druckerhöhung und Massenverschiebungen 204 8.2 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 205 8.2.1 Fokale[…] [medizinwelt.elsevier.de] Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A13 Epileptische Enzephalopathie Typ Lennox-Gastaut Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ A8
