Humangenetik Cholestase, progressive familiäre intrahepatische (PFIC) ATP8B1, ABCB11, ABCB4 Material 2 ml EDTA-Blut OMIM 602397, 171060, 603201 Verfahren Nachweis von Mutationen in den Genen ATP8B1, ABCB11 und ABCB4 durch PCR und anschließende Sequenzierung und MLPA für ABCB4 Klinische Relevanz Mutationsanalyse bei[…]
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