Zur Diagnose wird die Zystinausscheidung im Urin gemessen. Die Therapie der Wahl ist eine Alkalisierung des Urins und eine erhöhte Trinkmenge.
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Während die erhöhte Ausscheidung von Arginin, Lysin und Ornithin kein Problem darstellt, kristallisiert Cystin, wegen seiner geringen Wasserlöslichkeit in den Harnwegen aus
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Zystinurie wurde ursprünglich nach der Ausscheidung von Harn-Cystin und zweibasigen Aminosäuren "in obligate carriers" klassifiziert.
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